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区域层面缺乏完整的基因型与流行病学数据库，限制了政策制定、进展监测与资源分配的科学性与有效性。
终身输血与铁螯合治疗，对家庭构成沉重经济压力，也加重了国家卫生预算的负担，挤占了其他公共健康领域的资源。
作为一种遗传性疾病，若缺乏广泛的携带者筛查与遗传咨询，地中海贫血将在世代间持续传递。
尽管已有相关诊断和治疗手段（如造血干细胞移植，HSCT），但因费用高昂、供体有限及基础设施不足，医疗可及性依然不均衡。
东南亚地区承担着比例不等的疾病负担，在部分国家，每10万人中患者数超过150例，病例数量高度集中。
提升公众对地中海贫血的认识，减少社会歧视，推动早期筛查成为普遍共识与社会常态。