地中海贫血基因检测 地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。

2018-11-22了解详情

单基因遗传病扩展性携带者筛查 (安孕可®) 单基因遗传病扩展性携带者筛查 (安孕可®) 系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品，仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液，即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提...

2018-11-22了解详情

NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 利用国际领先的高通量测序平台，检测孕妈妈外周血中的胎儿 DNA 片段，结合生物信息分析，计算出胎儿患 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）、13 三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。

2018-11-22了解详情

安馨可®新生儿遗传病基因筛查（专业版） 安馨可®新生儿遗传病基因筛查（专业版）应用高通量测序技术，通过采集新生儿微量血液样本，实现常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等156种疾病的一站式筛查，从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的。

2018-11-22了解详情

新生儿遗传代谢病检测 新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的几十种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。 ...

2018-11-22了解详情

耳聆可®新生儿耳聋基因检测 耳聆可®新生儿耳聋基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，精准判断新生儿耳聋基因缺陷的新一代检测技术。通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行基因测序，结合生物信息学分析，评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等...

2018-11-22了解详情