5月10日，人类基因组计划二期亚太罕见病联盟（HGP2 RaDiAnce–APAC）正式启动。该联盟由来自亚太地区的10国业内专家联合华大集团发起，致力于搭建权威、高效、开放的跨国合作平台，合力破解区域罕见病防控难题。

围绕联盟的建设与发展目标，我们邀请了来自泰国、中国、马来西亚、印度尼西亚、巴基斯坦等国的医学专家和机构代表，分享各自国家在罕见病诊疗与基因技术应用方面的现状、挑战与期望。

Dr. Thanyachai Sura

泰国玛希隆大学拉玛提博迪医院医学遗传与基因组学部门医学教授

这场会议意义重大，为中低收入国家搭建分享交流平台。参会各国共同探索适配本国的发展模式，推动基因组技术精准应用。目前泰国已有多个科研团队长期深耕基因技术领域，开展了大量研究工作。未来，我们可以相互学习借鉴，也可以向全球汲取先进经验，最终形成一套适用于本国的标准与规范。

侯勇

华大基因总经理

人类基因组计划二期亚太罕见病联盟最重要的原则是共建共享、共有共治、协同发展。当前，中国在罕见病的基因组学研究及临床转化领域已处于国际领先地位。不过，由于中国幅员辽阔，仍面临技术普及不均衡、专业人才短缺等挑战，我们的目标是依托完善的协作网络，让每一个罕见病家庭都能接触到先进的检测技术，获得精准诊断，从而了解未来的治疗方向。

作为联盟的发起方之一，华大将为联盟合作伙伴提供标准化的工具与流程，助力组学技术融入常规临床诊疗体系；同时，我们还将提供人才培训与教育资源，提升区域人才培养能力。

Dr. Zilfalil Bin Alwi

马来西亚理科大学医学遗传学教授

高级儿科顾问医师、临床遗传学家

亚太地区多数国家属于中低收入经济体，马来西亚便是其中之一。在人类基因组计划二期亚太罕见病联盟指导委员会中，我提议应当吸纳更多中低收入国家来加入联盟，让最需要获得帮扶与支持的群体切实受益。

在马来西亚理科大学，我们设有人类基因组研究中心，汇聚了众多专家团队，并配备了完善的基因组学实验室，目前已开展了大量的罕见病研究，同时为患者提供临床检测服务。借助亚太罕见病联盟这一平台，马来西亚有望将罕见病研究与诊疗工作推向新高度。

Dr. Ludi Dhyani Rahmartani

印度尼西亚国立芝普托·芒昆库苏莫博士中央综合医院儿科专家

印度尼西亚的基因诊断技术发展迅速，但其普及性仍然有限。

目前，由于遗传学和生物信息学专业人才缺口突出、培训体系不完善，广泛开展基因组检测面临着多重困难。因此，人才培养与能力体系建设是首要任务。

我们机构既是国立医院，也是大学附属医院，长期开展科研、培训以及与各地医学中心开展合作。未来，希望借助亚太罕见病联盟加强东南亚地区联动，协同区域内具备基因诊断技术的机构，惠及更多罕见病患者。

Dr. Muhammad Jawad Hassan

巴基斯坦希法国际医院医学遗传学家

希法塔梅尔米拉特大学生物科学教授

巴基斯坦属于中低收入国家，国内罕见病患者群体数量庞大。随着高通量测序技术的应用，基因组学领域得到了极大的推动。

使用人工智能技术分析高通量测序数据，并整合患者临床信息和人工智能辅助的变异位点优先级排序，将有助于提升临床诊断效率与精准度。巴基斯坦希法国际医院拥有先进的诊断设备，同时具备多领域的高水平专业医师团队，加入联盟后将发挥更多积极作用，为区域罕见病防控贡献力量。