2026 年 3 月，国际标准化组织（ISO）正式发布全球首个消费级基因检测数据分析技术国际标准——ISO/TS 20738:2026《基因组信息学——消费级基因检测数据分析要求》。

该国际标准由中国标准化研究院、华大生命科学研究院牵头，联合美国、加拿大、韩国、西班牙、新加坡等国专家共同研制，为全球消费级基因检测建立统一数据准则，推动行业规范化、全球化发展。该标准的落地，让“人人享有基因组健康价值”的美好愿景进一步成为现实，开启了消费级基因检测高质量发展的新阶段。

国际标准化组织（ISO）官网截图

随着基因测序技术的飞速发展，基因检测已逐渐从临床走向大众日常。2025 年全球消费级基因检测市场规模达45亿美元，未来十年内有望突破百亿大关。全球各区域市场均积累了庞大的用户体量：美国以AncestryDNA和23andMe为代表的头部企业已积累数千万用户，率先完成大众基因组学启蒙；以色列MyHeritage平台拥有近千万的用户数；在华大集团、微基因、23魔方等本土企业的引领下，我国消费级基因检测生态加速繁荣，用户规模已突破千万大关并呈几何级数扩张。

健康无小事，数据是关键。面对市面上日益丰富的基因检测产品，如何保障最终出具的解读报告具有真正的指导价值至关重要。为此，本次发布的国际标准从数据预处理与质量控制、基因型分析与变异位点注释、评估模型构建与数据库合规使用、评估报告要素设计与结果解读等方面进行了规范，为复杂的基因密码破译提供了全球通用的科学依据，不仅梳理了上下游产业链的需求，更为基因分型技术和结果解读提供了专业的指导建议，为消费级基因检测行业良性发展提供了技术指引。

华大集团首席研究员、基因组多维解析技术全国重点实验室主任徐讯表示：“华大始终致力于推动科技普惠，让基因组学的价值真正惠及每一个人。本次国际标准的落地，为行业建立了统一、科学、可落地的分析规范。我们希望以标准为基石，推动全球消费级基因检测健康有序发展。”

在多组学时代，海量标准化数据是开展健康管理与服务的基石，而精准的大数据分析则是多组学产品研发的命脉。此项国际标准的出台，不仅能极大提升消费者对消费级基因检测的信任度，更为个性化疾病预防、健康管理与服务方案的形成提供必要的基础。

该国际技术标准由中国标准化研究院任冠华博士，深圳华大生命科学研究院翦敏博士作为主要完成人，华大智造陈芳博士、梁鑫明博士，微基因陈钢博士，华大生命科学研究院BGE项目组秦兆俊、蔡杰伦、王然博士等共同参与。