肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻症（ALS），是一种目前仍无法治愈的神经退行性疾病，全球有超20万人正被此类疾病困扰。渐冻症会影响患者的运动神经元，使得他们的大脑无法与肌肉正常通信，这将导致患者逐渐瘫痪，无法移动、说话、吞咽，直至最终无法呼吸。

著名理论物理学家斯蒂芬·霍金在患上渐冻症后奇迹般地存活了50多年，然而大多数患者存活期往往不超过5年。

作为全球领先的生命科学前沿机构，华大集团依托在多组学研究方面的丰富经验，正在探索可能导致渐冻症的遗传方面的因素。

“渐冻症是一种非常复杂的疾病，目前它的病因尚不明确，但可能与年龄和身体的创伤有关。”华大集团CEO尹烨解释道，“通过比较渐冻症患者与健康人之间的遗传差异，我们希望找到引发疾病的关键因素。”

2023年初，尹烨与京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊先生共同启动了一个项目，免费为渐冻症患者家庭提供全基因组测序和分析。

项目第一阶段对来自74个家系的184个样本进行了测序和分析，“结果令人振奋，华大在其中找到了约六倍于传统检测的疑似位点，”尹烨高兴地表示，“这说明以家系为单位开展的全基因组测序起到了一定作用。”

尽管渐冻症目前仍无法治愈，但高通量测序技术的进步，以及个人基因组测序成本的大幅下降，正在加快渐冻症“破译”的过程。2023年10月，尹烨宣布将额外为200个家系提供免费的全基因组测序。其中，会使用华大智造最新黑科技——无创末梢采血技术，相比于唾液样本采集，它在不失便捷的同时，还能满足更多检测需求，结果也更加精准。

此外，华大也正在利用自主研发的、最前沿的生命科学工具——时空组学Stereo-seq技术来理解罕见疾病。

时空组学技术拥有超大视场和纳米级分辨率，不仅能够识别各种细胞类型，还能进一步还原细胞在组织中的位置。通过了解细胞内部的分子信息，并观察细胞如何随着时间的推移相互作用，科学家将进一步理解导致渐冻症的遗传因素。

2024年6月7日，为加速渐冻症的研究，蔡磊和尹烨共同宣布成立多组学联合研究实验室。

对于罕见疾病未来的研究与突破，尹烨持乐观态度，“我们的工具和技术在不断进步，这将在很大程度上帮助我们深入探究渐冻症的背后原理。未来几年，我们希望能够在渐冻症的病因与治疗方法上取得突破，这或许将为患者及其家庭带来一线希望。”