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世界渐冻人日|尹烨:工具和技术进步,将助力对渐冻症的理解与治疗

发布日期:2024/06/21



肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症(ALS),是一种目前仍无法治愈的神经退行性疾病,全球有超20万人正被此类疾病困扰。渐冻症会影响患者的运动神经元,使得他们的大脑无法与肌肉正常通信,这将导致患者逐渐瘫痪,无法移动、说话、吞咽,直至最终无法呼吸。

著名理论物理学家斯蒂芬·霍金在患上渐冻症后奇迹般地存活了50多年,然而大多数患者存活期往往不超过5年。

作为全球领先的生命科学前沿机构,华大集团依托在多组学研究方面的丰富经验,正在探索可能导致渐冻症的遗传方面的因素。

“渐冻症是一种非常复杂的疾病,目前它的病因尚不明确,但可能与年龄和身体的创伤有关。”华大集团CEO尹烨解释道,“通过比较渐冻症患者与健康人之间的遗传差异,我们希望找到引发疾病的关键因素。

2023年初,尹烨与京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊先生共同启动了一个项目,免费为渐冻症患者家庭提供全基因组测序和分析。

项目第一阶段对来自74个家系的184个样本进行了测序和分析,“结果令人振奋,华大在其中找到了约六倍于传统检测的疑似位点,”尹烨高兴地表示,“这说明以家系为单位开展的全基因组测序起到了一定作用。”

尽管渐冻症目前仍无法治愈,但高通量测序技术的进步,以及个人基因组测序成本的大幅下降,正在加快渐冻症“破译”的过程。2023年10月,尹烨宣布将额外为200个家系提供免费的全基因组测序。其中,会使用华大智造最新黑科技——无创末梢采血技术,相比于唾液样本采集,它在不失便捷的同时,还能满足更多检测需求,结果也更加精准。

此外,华大也正在利用自主研发的、最前沿的生命科学工具——时空组学Stereo-seq技术来理解罕见疾病。

时空组学技术拥有超大视场和纳米级分辨率,不仅能够识别各种细胞类型,还能进一步还原细胞在组织中的位置。通过了解细胞内部的分子信息,并观察细胞如何随着时间的推移相互作用,科学家将进一步理解导致渐冻症的遗传因素。

2024年6月7日,为加速渐冻症的研究,蔡磊和尹烨共同宣布成立多组学联合研究实验室。

对于罕见疾病未来的研究与突破,尹烨持乐观态度,“我们的工具和技术在不断进步,这将在很大程度上帮助我们深入探究渐冻症的背后原理。未来几年,我们希望能够在渐冻症的病因与治疗方法上取得突破,这或许将为患者及其家庭带来一线希望。”