生命,是一部由三十亿碱基对写就的磅礴天书。而测序技术,是人类试图解读这本“无字真经”最核心的钥匙之一。从破译第一个碱基,到绘制全生命尺度的细胞图谱、时空图谱,技术的每一次革新,都在拓展科学的疆域,重新定义我们对生命、健康与演化的认知。
这部技术演进史,也是一部典型的“工具驱动认知”的范式变革史。其核心追求,始终围绕着四个点:更准、更快、更可及、更全面。
作为中国生命科学领域的核心力量之一,从2015年发布首款自主研发的高通量基因测序仪至今,华大集团在底层工具研发领域持续探索与创新,已逐步成为全球极少数同时拥有全读长测序技术、细胞组学技术、时空组学技术等完整技术体系的机构。
01 技术自主:从基础科研向底层工具开发的探索
科研奠基:从人类基因组计划1%到首个中国人基因组图谱
1999年,华大代表中国参与被誉为20世纪三大科学工程之一的人类基因组计划(HGP),与美、英、法、德、日等国科学家合作,共同绘制第一个人的全基因组图谱,并承担其中1%的测序任务。这意味着中国在世界生命科学的核心舞台上,刻下了自己的名字。
2000年6月26日,人类基因组工作框架图完成,中国科学家的贡献获得了国际社会的认可。这1%,也奠定了中国基因组学领域发展的基石。

人类基因组计划1%项目部分图谱
2008年,华大完成绘制的“第一个中国人基因组图谱”研究成果在《自然》杂志以封面文章的形式发表。当时,第一代测序技术尚为主流,华大率先采用“全基因组鸟枪法”结合新兴的短读长高通量测序平台,高质量地完成了第一个中国人的全基因组测序。这证明了新技术的巨大潜力,为后续海量基因组计划的展开提供了成熟的技术范本,也有力推动了测序技术路线的成功转型。

2008年《自然》封面
基因组学:DNBSEQ+CycloneSEQ,实现全读长技术闭环
高通量测序技术的出现,推动生命科学领域进入了一个全新的发展阶段。然而,早期参与国际大科学计划的实践,不仅让华大积累了核心经验,也让团队逐步意识到:依赖国外技术无法支撑中国生命科学的长远发展。
正是这份“技术自主”的迫切需求,推动华大在2013年迈出关键一步——收购美国测序仪公司 Complete Genomics,开启从“技术追随者”到“规则制定者”的转型,最终催生出DNBSEQ(短读长)与CycloneSEQ(长读长)两大核心技术。
2015年,经过消化、吸收与再创新,华大成功推出自主研发的首款国产桌面式高通量基因测序仪BGISEQ-500。其所依托的DNBSEQ测序系统的核心是DNA纳米球技术,它具有更低的重复序列率和测序错误率。而此后的10年间,T7、G99、T20×2以及最新的T7+等测序平台的陆续问世,也让华大成为全球基因测序领域不可或缺的一股创新力量。

超高通量基因测序仪T7+
DNBSEQ测序系统凭借低错误率、高稳定性的优势,解决了高通量测序的“效率难题”,但基因组中重复序列、结构变异等“暗物质”区域,仍需更精准的“长读长视角”破解。2024年9月,华大正式发布其自主研发的长读长测序技术CycloneSEQ,成为国内首个掌握“短读长”和“长读长”测序工具的机构,也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构,真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。华大推出的“长+短”全读长测序方案,则旨在构建最完整的个体基因组图谱,为精准医学与新发传染病防控提供更先进的自主化解决方案。

纳米孔基因测序仪G400-ER和G100-ER
细胞组学:从“平面解析”迈向“立体洞察”
如果说基因组测序是读懂了生命的“字母”(碱基),那么如何理解由这些字母构成的词语(细胞),乃至句子(组织),则是技术发展的下一个核心命题。
2018年,华大推出自主研发的DNBelab C4单细胞测序技术。它像一台高精度的“细胞分离器”,能一次对数千至上万个细胞进行精准“访谈”。依托该技术,华大主导绘制的全球首个猕猴全身细胞图谱等,建立了一种在单细胞层面系统定义细胞类型、状态与谱系关系的新方法,将生物学研究从“组织平均水平”推进到了“细胞个体水平”。
截至2025年10月21日,华大单细胞DNBelab C系列产品已累计支持227篇SCI文章发表,包括12篇Nature、Cell、Science主刊文章。
此外,为打破传统单细胞技术要么漏掉某些细胞,要么抓不住细胞形态的局限,2025年8月,华大团队在《科学》杂志发布了颠覆性的细胞组学技术Stereo-cell技术。它实现了百万级通量、多模态整合等突破,推动单细胞测序从只能获取单一分子层面信息的“平面解析”模式,迈向兼顾多模态信息具备“立体洞察”能力的脱“单”时代。基于此成立的“百亿细胞联盟”(10BC),正致力于在前所未有的规模上解密生命。

Stereo-cell技术特点总结
时空组学:完整重现生命过程
结构与功能息息相关。因此,掌握细胞的空间位置信息,对于我们理解生命的发生发展过程也至关重要。
2022年5月,华大发布了堪称“超广角百亿像素生命照相机”的时空组学技术Stereo-seq。这项完全由中国团队自主研发的技术,结合了DNA纳米球阵列与原位RNA捕获,让我们首次能够全面解析细胞组成、定位、细胞间相互作用和细胞微环境的时空动态。

2024年,华大在《细胞》杂志发布Spateo算法,通过对连续切片进行三维重建,开启了3D时空组学新范式,让我们能像观看3D电影一样,回溯生命起源与器官发生的完整动态过程。

Spateo整体功能示意图
值得一提的是,2025年8月,华大又在《细胞》杂志上发布了时空组学创新技术Stereo-seq V2,进一步攻克了临床福尔马林固定石蜡包埋样本分析的难题,向临床应用转化迈出关键一步。

截至2025年10月21日,华大时空组学技术Stereo-seq已支持200余篇研究文章的发表(含预印)。
02 全球合作:科学无国界的共同体
生命科学的发展,离不开全球科学家的协同攻关。当“全读长测序+细胞组学+时空组学”的完整技术体系逐步建立后,更需要让这些工具服务于全球科研共同体、推动行业标准统一。
通过集成基因组学(DNA Omics,简称“D”)、细胞组学(Cell Omics,简称“C”)、时空组学(Spatial Omics,简称“S”)三大先进技术,华大智造于2023年推出了全球性实验室赋能计划——DCS Lab。该计划旨在助力全球顶级科研人员打造国际领先的、规模化、标准化的多组学前沿实验室,为生命科技行业开拓更多可能。

截至目前,DCS Lab已先后在上海脑科学与类脑研究中心、细胞生态海河实验室、新加坡国立癌症中心、北京大学现代农业研究院、福建医科大学、中国农业大学国家模式动物科学中心、合肥大健康研究院、韩国JCBio等地落成超过30座。
此外,依托强大的工具技术和科研支撑能力,华大先后发起或参与了一系列国际大科学计划,包括地球生物基因组计划、人工合成酵母基因组计划、时空组学联盟、马里亚纳海沟生态与环境研究计划、百亿细胞联盟、国际灵长类介观脑图谱联盟、血液生态十亿细胞多组学计划等,在输出中国技术能力的同时,积极推动全球技术标准的统一与数据开放共享,全面提升国际影响力。

目前,相关大科学计划研究成果已先后在国际顶级学术期刊以封面或专辑的形式发表。值得一提的是,目前《细胞》杂志官网已发布全球15项大科学专辑成果,华大参与或主导了其中4项。

多年来,华大深耕生命科学研究领域,基于自主研发的多组学技术,持续产出具有国际影响力的科研成果。截至2025年10月21日,华大累计已发表论文5859篇,其中CNNS(Nature及其系列期刊,Science及其系列期刊,Cell及其系列期刊,New England Journal of Medicine)文章863篇,主刊文章185篇。根据2025自然指数年度榜单,华大集团在生物科学产业机构排名中位列亚太地区第一、全球第四,这也是华大连续第十年蝉联亚太地区榜首。
从参与人类基因组计划承担1%项目,到成为全球极少数拥有多组学完整技术体系的机构;从突破欧美技术垄断,到推动全球科研协作,华大始终秉承“基因科技造福人类”的初心,致力于让生命科学工具更可及。站在新起点,这些多组学技术将不再是实验室的“科研重器”,而是正逐步成为探索生命、守护健康的基础设施。以技术为引擎,以合作为舟楫,人类解读生命天书的航程,必将驶向更广阔的未来。