EN

业务相关咨询电话:

临床检测:400-605-6655
科研服务:400-706-6615
司法服务:400-900-2616
测序仪器:400-096-6988

前台电话:+86-755-36307888

传真:+86-755-36307273
客服邮箱:info@genomics.cn
媒体联络:media@genomics.cn
地址:深圳市盐田区北山工业区11栋(518083)

      

    新闻中心

新闻中心

及时播报华大科研、教育、产业等方面的相关资讯

首页 华大概况 新闻中心 集团动态 从HGP到十万例罕见病队列项目,看华大的攻关“基因”

从HGP到十万例罕见病队列项目,看华大的攻关“基因”

发布日期:2021/06/25 浏览次数:

2000年6月26日,被称为生命科学“登月计划”的人类基因组框架图宣布完成。21年后的2月5日,Science以特刊纪念这一伟大的科学工程。21年来,从测序一个人的基因组需要耗时13年、花费38亿美元,到现在只需24小时,成本数百美元,产生了划时代的成就。测序成本以“超摩尔定律”的速度直线下降,基因检测覆盖率大幅提升,让人类对疾病和基因组学技术等的认识不断加深,生命时代也由此到来。

测序成本的“超速下降”


人类基因组计划是1985年美国科学家率先提的,在激烈的争论和反对声中,老布什总统在1990年大胆决策正式启动。2001年,来自美、英、法、德、日和中国六国的2000多名科学家共同参与的人类基因组工作草图发表。


Sanger测序技术是一小段一小段地测,比较慢,而且获取的数据量少,成本高。现在的高通量测序技术有了比较大的突破,可以多靶标并行检测耗时更短。这20年,基因组测序技术的飞速发展,推动着成本直线下降。

华大集团旗下的华大智造是全球少数能够量产临床级别高通量基因测序仪的公司之一。在今天的基因测序领域,全基因组测序成本已经降至数百美元,测序的方法全面升级。

如美国哈佛大学和麻省理工学院教授George Church所言:“1999 年,华大支持了人类基因组计划的 1%,而到今天,华大的基因测序能力,让其在世界基因测序上的贡献超出了50%。”,他还曾这样评价华大智造的测序技术,“有了这两项技术(DNBSEQTM和stLFR),华大智造能够首先实现测序价格可及且测序错误率基本为零。”

泰国国家基因工程和生物技术中心、BIOTEC基因组技术研究部门基因组研究实验室主任Sithichoke Tangphatsornruang博士曾说:“与MGI仪器合作将为我们提供灵活、准确和具有成本效益的测序,同时帮助我们提高基因组学的研究能力。”

今年6月10日,四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”(GSRD-100KWCH)项目公布最新关键进展,华大基因子公司中标项目,将助力推进该项目的顺利进行。此前,华大基于DNBSEQ平台,在成本和技术上极大促进了基因组学的快速发展,让“高质低价”的测序服务得以实现,让超大规模人群的基因组计划免受成本掣肘。

一个人的基因组测序时间和成本从38亿美元下降到24小时数百美元,就像摩尔定律推动着互联网的普及,测序成本的“超速下降”推动着“人人基因组”时代的到来。

辨别病毒的“火眼金睛”


过去一年多,华大参与全球抗击新冠疫情的经历,已经充分显现了检测和预防的重要性。诞生于抗疫的华大高通量核酸检测实验室——“火眼”实验室,累计已在海外近30个国家和地区落地超过80个。
去年,在塞尔维亚贝尔格莱德“火眼”实验室建成后,塞总理布尔纳比奇亲自到场揭幕,她表示,贝尔格莱德火眼实验室的落成对塞抗击新冠肺炎疫情,对落实武契奇总统提出的医疗卫生系统数字化改革都是一件大事,并感慨中国是“共克时艰的铁杆兄弟”。总统武契奇也亲自接见了包括华大工作组在内的中国援塞人员,称赞中国给了塞尔维亚战胜疫情的信心和勇气。


2020年5月1日,塞尔维亚总统武契奇为即将回国的华大工作组成员和回国轮换的医疗队部分成员送行。
照片来源:塞尔维亚国防部

今年2月15日,武契奇还向中国赴塞尔维亚抗疫专家组和华大集团等授勋,以感谢他们在塞尔维亚抗疫工作中的贡献。

疫情之后,“火眼”模式有望应用到出生缺陷防控、肿瘤筛查以及其他传感染病防控等公共健康问题的解决上,助力尽早实现“健康中国2030” 的目标。

破译神秘的“生命密码”


自人类基因组计划完成后,华大先后完成了多项具有国际先进水平的基因组科研工作,国际人类基因组单体型图计划、第一个亚洲人基因组图谱绘制、水稻基因组计划、大熊猫基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。
截止2021年4月1日,华大参与发表论文3611篇,其中在CNNS期刊(Cell及其子刊、Nature及其子刊、New England Journal of MedicineScience及其子刊)上发表文章共计407篇。

比尔 . 盖茨曾在信中说:“华大成立以来,在基因测序、基因组学和生物信息学方面取得的成绩,让我印象深刻......”

2021自然指数年度榜单公布,华大连续六年蝉联亚太地区生命科学产业机构第一,全球知名专业信息服务机构科睿唯安(Clarivate Analytics) 发布的2020年“高被引科学家”名单中华大12人次入选;根据2017年ESI(Essential Science Indicators基本科学指标数据库,简称ESI)排名,华大3个学科进入全球前1% 名列企业前茅……
2021自然指数年度榜单中,华大集团(BGI)再次位列亚太地区生命科学产业机构第一

生命科技的“第三次历史性突破”


在人民至上、生命至上的时代,生命科技正在经历第三次重大的历史性突破:时空组学。它是一个全新的方法,把时间的、空间的基因变化和生老病死的过程用大视场亚细胞分辨率的方式呈现出来。相比国际上同类技术,华大的时空组学技术是全世界唯一能同时实现“亚细胞级别分辨率”和“厘米级全景视场”的技术,并可以实现基因和影像的同时分析。

从参与人类基因组计划的1%到引领人人基因组时代,从基因组到时空跨组学,从生命读写存到临床生活染,从参与到同步,华大正迈向“引进与引领、取经与传经”的双向互动。