当你突然发觉家中长辈的记忆越来越差、对日常熟悉的事物也经常犯迷糊时，可能阿尔茨海默病（AD，俗称“老年痴呆”）已在他们脑中潜伏了15年甚至更久。
作为最常见的痴呆症类型，阿尔茨海默病约占所有痴呆病例的60%-80%，目前我国患者数量居世界第一且增速最快。阿尔茨海默病已成为导致我国人群死亡的第五大原因。
更令人无力的是，阿尔茨海默病的晚期病情是无法逆转的。对普通家庭来说，除了等待病症显现再治疗，有没有什么办法能帮助尽早发现患病风险？
今年以来，国家卫健委等15部门联合印发《应对老年期痴呆国家行动计划（2024—2030年）》，从政策上全面推动老年期痴呆应对工作，明确要求开展早期筛查与干预工作。
另一个好消息是，近年来血液生物标志物检测技术的发展，为阿尔茨海默病的早期筛查提供了新方案。近期，华大集团旗下华大基因推出了阿尔茨海默病相关早筛服务，只需送检一管血样，就能筛查阿尔茨海默病的多个风险标志物，其中单个指标AUC可达0.95（该值越接近1，表示预测准确率越高），综合指标检测则性能更高。
血液检测，早筛早诊新方案
先来看看原有的一些检测方式：
认知功能评估量表：由患者或家属填写，受主观判断影响较大；
脑脊液生物标志物检测：侵入性腰椎穿刺，存在有创操作风险；
PET-CT等医学影像检测：射线暴露、价格昂贵；
一方面，这些检测手段因存在一定局限性，都难以开展大规模的疾病早筛。另一方面，这背后还有一个普遍情况是，通常只有在长辈的症状较为明显时，才会前往医院进行以上检测，而这个时候一旦确诊，往往已经是中晚期阶段，也就错过了阿尔茨海默病的最佳治疗时期。
如果可以在发病前尽早发现并治疗干预，便能够极大地延缓患者认知水平下降和疾病进程。而血液标志物检测技术，可在受检者没有出现典型症状的情况下，通过检测特定的生物标志物，对阿尔茨海默病进行筛查及辅助诊断。
华大基因本次推出基于化学发光平台的“阿尔茨海默病及其他认知障碍风险标志物检测”系列送检产品，主要检测5项关键血液标志物，即p-tau217、p-tau181、Aβ1-42/Aβ1-40、NfL和GFAP。
其中，血浆p-tau 217可鉴别阿尔茨海默病与其它神经变性病，准确率高于其它血浆生物标志物和MRI影像学标志物；GFAP可提示神经炎症，侧面反映脑内Aβ病理性积聚；NfL可用于监测阿尔茨海默病抗体修饰治疗效果。
该方案具有极高的诊断效能，适用于早期筛查、辅助诊断、疾病进展评估与监测等多种场景，既为受检者提供了“花小钱查大病”的检测方法，也为临床提供准确的检测结果以辅助决策。
此外，基于华大基因的全自动化学发光免疫分析仪，可实现标准化、规模化检测，具备高通量、高自动化、高稳定性和高性价比等特点，是临床检测、大规模筛查（民生项目筛查、体检）等场景中理想的技术平台。
科研沉淀，覆盖“筛-诊-治”全流程
脑科学是华大集团长期重点攻克的科研领域之一。多年来，华大积极携手各界伙伴，推进阿尔茨海默病、抑郁症、帕金森病等人类脑疾病的基础研究与临床治疗。
近期，华大在阿尔茨海默病方向的前沿探索也取得了系列新进展。
6月，华大基因智惠医学研究院联合中国科学技术大学、河北医科大学等机构，发现了反映阿尔茨海默病早期脑部异常的新型神经病变和生物标志物，揭示了内嗅皮层-海马环路神经元的全周期动态细胞变化与分子机制。该研究对理解阿尔茨海默病进展机制、发现潜在生物标志物和病理早期诊疗的新靶点具有重要意义，相关成果发表于《蛋白质与细胞》（Protein & Cell）。
同月，华大生命科学研究院联合西北农林科技大学首次发现肠道影响大脑抗炎机制的关键肠道菌群代谢物，并验证了以“益生菌+益生元”组合进行靶向干预治疗策略的有效性，为阿尔茨海默病的早期筛查、精准诊断与日常防护开辟了新思路。相关成果发表于《阿尔茨海默氏症与痴呆症》（Alzheimer's & Dementia）。
7月，基于华大自主研发的时空组学技术Stereo-seq、单细胞测序技术以及高通量测序平台等技术工具，由华大生命科学研究院、浙江大学医学院等机构组成的科研团队成功绘制了全球首个阿尔茨海默病患者海马体的单细胞分辨率“时空图谱”。该研究不仅揭示了阿尔茨海默病发生的关键分子机制，还发现了具有诊断价值的血液标志物，为阿尔茨海默病的临床诊断、靶向治疗等提供了坚实的科学基础。相关成果以封面文章形式刊发于《神经元》（Neuron）。
从病理机制研究、药物靶点挖掘到防治干预手段，华大集团致力于依托科研沉淀与技术突破，构建阿尔茨海默病“筛查-诊断-治疗-预防”全链路防控体系。
在落地产品方面，除了新推出的血检产品外，华大基因还可提供阿尔茨海默病风险基因检测（APOE基因）及认知障碍疾病基因检测等产品，以多维度检测方案，辅助阿尔茨海默病风险评估、鉴别诊断、用药指导等。
随着人口老龄化的步伐持续加快，阿尔茨海默病带来的健康威胁、社会医疗成本等难题已日益严峻。在此背景下，华大将继续扎根阿尔茨海默病等脑疾病的基础科研，同时推动“一管血查风险”等早筛方案在临床与民生场景的普及推广，让更多家庭能够将早筛早诊纳入日常健康管理，为应对老年期痴呆贡献更多科学力量。