在生命科学蓬勃发展的浪潮中，大规模人群队列研究正日益成为推动精准医学落地、支撑健康中国建设的核心基石。 想象一下，通过勾勒数十万甚至数百万人的“健康轨迹”，结合飞速发展的多组学检测新技术、尖端的生物信息分析以及强大的人工智能技术，我们能绘制出怎样精细的生命图谱？这种深度融合，将如何帮助我们更深入地探索疾病成因、实现个体化风险预警和精准干预？这不仅是生命科学的前沿探索，更是响应国家《“健康中国2030”规划纲要》中慢性病综合防控战略的关键科学实践。 其关键前提正是大规模人群队列研究所形成与积累的生命多组学数据库，为疾病防控与健康管理提供不可替代的科学依据。
7月21日，由华大智造与基因组多维解析技术全国重点实验室联合举办的“中国大人群队列研究学术论坛”成功召开。该论坛汇聚国内顶尖专家、学者与研究团队，旨在为国内大人群队列研究搭建交流平台，聚焦“高精度、多维度、开放共享”核心主题，解析现有挑战、探索全新范式，携手加速科研成果的应用转化，共同绘就健康中国的宏伟蓝图。
本次论坛正值国家科技创新2030“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”重大项目推进之际，作为本次论坛的核心议题，“中国自然人群示范队列（泰州队列）建设研究”项目（项目编号：2023ZD0510000）由国家卫健委批复，复旦大学牵头，复旦大学泰州健康科学研究院、泰州市人民医院、青岛华大智造科技有限责任公司等课题单位联合实施，自2024年启动以来，已取得阶段性成果。项目基于泰州队列建设基础与核心专业团队，联合国内先进技术平台，开展队列建设、运行与共享模式的优化和拓展工作。基于华大智造超高通量测序仪DNBSEQ测序平台、实验室自动化样本处理设备、实验室管理系统ZLIMS、基因数据中心一体机ZTRON、超低温自动化样本库等设备平台，华大智造助力2万例泰州队列研究，推动构建高质量的大规模中国人群遗传变异和频谱数据库。本次聚焦泰州队列建设研究现状与未来方向，通过跨领域交流探索队列研究新模式，为开放共享、可持续发展的人群队列建设和应用创新生态提供新思路，服务“健康中国”战略全局。
来自复旦大学、中国科学院生物物理研究所、复旦大学泰州健康科学研究院、泰州市人民医院、浙江大学公共卫生学院、北京协和医院药物研发与评价平台、中国科学技术大学公共卫生研究院、四川大学华西医院罕见病研究院、贵州医科大学附属医院、福建医科大学群体医学研究院、武汉大学董辅礽经济社会发展研究院、广州国家实验室、四川大学华西医院高原医学研究院、贵州医科大学、南京医科大学、泰州市疾病预防控制中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心等的数十位相关领域的专家与学者应邀出席会议。华大集团董事长、联合创始人汪建，华大集团首席研究员、基因组多维解析技术全国重点实验室主任徐讯，华大智造首席运营官蒋慧，华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫等参加了本次会议。
现场合影
华大集团联合创始人、董事长汪建在开场致辞中表示：“中国生命科学已具备‘领航主导’的世界品质与光明前景。掌握自主可控生命科学底层工具和平台的我们，就愿意像赑屃一样驮着大家‘兴风造浪’，共同把中国的大规模人群队列研究推到一个新的高度，为全球精准医学发展、造福全人类健康做出一定的贡献。”
华大集团联合创始人、董事长汪建
华大集团首席研究员、基因组多维解析技术全国重点实验室主任徐讯代表此次论坛主办方致辞表示：“大规模人群队列研究对精准医学发展的重要性已经成为共识。然而，其中的各个环节充满挑战，例如样本多组学表型数据的标准化收集、海量数据的计算存储及挖掘、数据安全共享等。实验室致力于成为全球基因组多维解析技术的策源地，将开展原创性和前瞻性技术攻关，携手行业同仁共同加速基础科研向应用转化的进程。”
华大集团首席研究员、基因组多维解析技术全国重点实验室主任徐讯（右一）
华大智造首席运营官蒋慧代表此次论坛主办方致辞表示：“群体基因组学是精准医学的重要基础，而工具的革新是关键驱动力。这是全球精准医学必须经历的一个过程，也是未来实现‘人人健康’的一个必经环节。华大智造持续为行业同仁提供核心的工具与科技支撑，与大家共同探索大规模人群队列研究的新范式，加速成果突破与转化，助力健康中国建设。”
华大智造首席运营官蒋慧
在专题报告环节，复旦大学人类表型组研究院研究员、复旦大学泰州健康科学研究院执行院长陈兴栋，浙江大学公共卫生学院副院长涂华康，北京协和医院药物研发与评价平台主任栾晓东，华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫分别围绕泰州队列建设进展、健康浙江百万人群队列、中国免疫多组学图谱2.0的探索与未来、大数据多模态下的生命科学发展展望作了报告：
- 复旦大学人类表型组研究院研究员、复旦大学泰州健康科学研究院执行院长陈兴栋
项目负责人陈兴栋围绕项目基本情况、目前的建设成效、泰州队列建设特色等方面详细介绍了项目整体进展情况。项目将从建设模式、建设示范、资源利用三方面着手，以提升队列资源、构建系统平台为抓手，实现政产学研多域开发利用，形成开放共享、可持续发展的人群队列建设和应用创新生态。
浙江大学公共卫生学院副院长涂华康
涂华康围绕健康浙江百万人群队列项目的建设目标、特点、当前进展及研究方向等方面详细介绍了项目情况。队列由浙江大学公共卫生学院吴息凤院长牵头，致力于通过多维度信息的采集与整合，打造顶尖科创平台，具备全链条、多维度等特点，已纳入61万人口并建立了完善的样本库与数据平台。项目从大数据技术、生物信息智能计算等六大方向研究，以实现八位一体的数字赋能，精准推进健康管理和疾病防控，支撑健康中国与数字中国的战略建设。
北京协和医院药物研发与评价平台主任栾晓东
栾晓东代表中国人群免疫多组学图谱（CIMA）项目，围绕项目目标、进展及研究方向等方面详细介绍了情况。项目旨在绘制中国人群免疫多组学图谱，目前正在推进2.0专病队列部分，结合罕见病与常见病共性机制研究，挖掘中国人群的药物靶点，建立人工智能大模型和虚拟细胞。与华大研究院合作，从免疫多组学技术、AI辅助决策等方向，结合类器官与药物研发，实现精准诊疗与药物开发，支撑健康中国建设并服务全球。
华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫
金鑫等代表华大集团报告多组学领域的进展，围绕多组学大人群数字化目标、技术体系、研究进展及应用方向等方面详细介绍了情况。项目构建“133111i”体系，围绕大人群、大队列、全方位、全周期打造测序、质谱等全链条技术平台，完成CKB项目50万样本全基因组测序，开发蛋白检测、“一目了然”眼部设备等技术。从多组学整合、AI模型构建等方向研究，以实现精准健康管理，支撑健康中国建设及全球人群研究合作。
会议的最后，金鑫重点介绍了华大正在搭建与开展的“133111i多组学精准健康管理项目”——面向“三全”（全人群、全生命周期和全方位），依托133111i智惠实验室，通过跨组学关联网络构建算法模块和分析流程，整合个体的基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、微生物组、表型组等多维度数据，结合高精度多模态融合的影像技术，全方位反映人体器官系统的健康状况，结合人体生理表征信息监测的可穿戴设备等，构建动态的生命健康指数（life index），量化个体的疾病风险与健康状态，为疾病防控与健康管理提供支持。
133111i多组学精准健康管理项目
截至2024年底，华大智造累计参与支撑全球49个大人群队列项目，如印度尼西亚“国家基因组计划”、“泰国基因组学综合行动计划”、“巴西国家级基因组计划”、“中国代谢解析计划”（ChinaMAP）、“中国慢性病前瞻性研究”（CKB）、中国自然人群示范队列（泰州队列）建设研究等。当前，华大智造不仅已成为全球首个同时拥有大规模商业量产级短读长与长读长测序产品的企业，还持续以创新技术和工具引领支撑多组学发展，实现了从基因测序平台到多组学工具平台全覆盖。华大智造将逐步完善DCSP多组学工具矩阵，赋能基因组学(DNA Omics)、细胞组学(Cell Omics)、时空组学(Spatial Omics)、蛋白组学(Proteomics)的前沿研究及应用，推动行业进一步迈向多维度整合的新阶段。
通过整合基因组（D）、细胞（C）、时空（S）、蛋白（P）等多组学数据，结合 AI 技术，不仅加速了基础研究的突破，更在精准医学、农业育种、公卫健康、生态保护等领域展现出巨大应用潜力。未来，华大智造仍将以“生命科技核心工具缔造者”为使命，持续研发与生产丰富的多组学工具，充分融合在全球范围内支撑多个国家级别基因组项目落地的经验，协助输出大规模队列高通量高质量测序与分析全流程的SOP与标准制定，为后续的大规模队列研究提供参考，推动更多研究项目落地生根，为健康中国建设注入澎湃的创新动能。