编者按：地中海贫血为泰国高发疾病，对泰国卫生保健系统造成了巨大的负担。近年来，华大与泰国政府及合作伙伴积极开展地贫预防及治疗方面的多项合作，致力于为泰国地贫患者及家庭的健康生活提供保障。今天，我们有幸邀请到清迈大学Sakorn Pornprasert教授，讲述他与华大开展地贫研究合作的感受与期望。

在泰国，几乎没有人不知道地中海贫血（以下简称“地贫”）。数据显示，泰国约有30-40%的人口携带地贫基因，地贫患者预计超过50万人。

Sakorn Pornprasert教授是清迈大学医用科学学院院长，也是泰国著名的地中海贫血研究者之一。他的研究重点是地贫的诊断，目前，正携手华大开展地贫筛查与诊断相关合作。

“常规实验室的传统检测方法，无法识别到一些新的基因突变。所以，我面临的问题是，我不知道如何找到这些突变。”Pornprasert教授表示，“但对于华大来说，他们可以检测到更多的突变情况或发现全新的突变类型。这就是为什么我选择与华大进行全基因组测序合作的原因。”

Pornprasert教授认为，与华大开展合作是非常有益于地贫诊断工作的。因为通过使用华大的技术，他能够识别出地贫新突变，进而设计特定的探针和引物来进行诊断。也就是说，借助华大的全基因组测序技术，常规实验室也能够诊断出特定类型的新突变。

为鼓励更多人接受地贫筛查，泰国公共卫生部实施了一项政策，为已怀孕的夫妇提供免费的地贫基因检测和产前诊断服务。

当前，Pornprasert教授研究团队正在开展一项对比研究，对泰国现行的传统筛查方法与华大的地贫筛查技术在性能方面进行比较。Pornprasert教授认为，“或许我们可以借助华大的技术，来改变泰国预防地贫的指导方针。”

除了地贫，Pornprasert教授也关注非传染性疾病、传染性疾病以及与癌症相关的基因突变。基于华大的基因检测技术支撑，Pornprasert教授能够寻找治疗癌症的靶向基因，进而为患者提供靶向治疗。

目前，华大也在积极打造泰国地贫“筛诊治”闭环方案，与玛希隆大学诗里拉医学院、朱拉隆功大学医学院和泰国临床研究中心等合作，开展地贫基因筛查与地贫基因治疗项目。该项目由泰国东部经济走廊（EEC）组织，泰国卫生部领导开展。

地贫难治但可防。未来，华大也将充分发挥前沿技术优势，积极携手Pornprasert教授等全球科学家，共同防控地贫等疾病，为更多人带来新的希望。