大约在公元前2500年，一卷埃及纸莎草纸里描述道“乳房上鼓起的肿块，又硬又凉，且密实如河曼果，潜伏在皮肤下蔓延……”，治疗项则写着“没有治疗方法。”

这是人类对乳腺癌最早的记载。

从最初的乳房切除术到如今的保乳治疗，乳腺癌的诊治方法经历了漫长的演变。

今天，经过几十年的大量试验，科学家们在乳腺癌的预防、筛查、治疗等方面取得了巨大突破，适龄女性规范化筛查、早诊早治已成为降低乳腺癌死亡率的重要途径。

作为全球领先的生命科学前沿机构，华大多年来在乳腺癌研究与临床防控上持续努力。今天，我们邀请到华大生命科学研究院助理院长李贵波博士和华大生命科学研究院精准健康研究所妇科肿瘤科研项目负责人邵康博士，对乳腺癌的诊治现状、预防方法及最新临床研究等进行讨论。

问：请您简单介绍一下目前乳腺癌的诊治现状。

李贵波：目前乳腺癌的诊断主要依靠临床检查，包括乳房触诊、X光、超声、核磁共振（MRI）以及穿刺活检等，最常见的是触诊和超声。

对于高风险人群或检查到可疑结节的人群，会进行X光和MRI检查，根据结节恶性程度考虑是否进行穿刺活检，后续使用CT等措施对乳腺癌进行分期。

治疗方面，则根据乳腺癌的病理分类和分子分型进行综合判断，采用以手术治疗为主，化疗、激素治疗、靶向治疗、放疗或免疫治疗为辅的治疗方式。有时术前会使用化疗、免疫治疗等新辅助治疗，以提高手术切除率并降低肿瘤复发风险。近年来，乳腺癌筛查技术的普及和临床研究的发展使其治愈率和预后得到了大幅提升。

李贵波博士

问：乳腺癌发病率在不同国家和地区有何异同？不同国家在乳腺癌防控方面面临的主要挑战有哪些？

邵康：乳腺癌的发病率在全球范围内存在较大差异。一般来说，发达地区的乳腺癌发病率较高，这可能与环境和生活习惯有关。例如，在美国生活超过10年的亚太移民，乳腺癌患病风险比新移民高80%；在中国，城市地区的乳腺癌发病率约为农村地区的两倍。

对不同国家来说，乳腺癌防控的重点都在于早筛早诊。其中发达国家的临床影像早筛和易感基因检测已得到较好的实施，而发展中国家目前重点主要在影像早筛上，易感人群的基因检测仍需加强。

目前，中国许多城市已经开始推广两癌（乳腺癌和宫颈癌）的早筛，这对于乳腺癌防控起到积极作用，但经济欠发达地区在宣传和检测能力上仍有待提高。

邵康博士

问：基因检测技术在乳腺癌的诊断和治疗中扮演着什么样的角色？当前该技术的普及程度如何？

邵康：乳腺癌是基因检测技术应用最广泛的癌种之一，从预防、诊断、治疗到预后都有应用。预防方面主要采取易感基因检测，其检测和解读成本较低，若检测出携带易感基因可按照指南增加筛查频率和方式，提高早期检出率。

诊断方面，乳腺癌主要分为luminal A、luminal B、HER2和三阴性乳腺癌四种分子分型，不同分型对应不同治疗策略。目前国内主要使用免疫组化和免疫荧光针进行分子检测，但国际上使用的多基因检测分型会更细致，国内医院和研究机构正在推进相关检测的应用。

治疗方面主要是针对靶向治疗，根据患者的用药需求采用针对HER2的靶向治疗或PARP抑制剂。此外，基因检测产品在预后方面也有广泛应用，能够帮助预测特定分型乳腺癌患者的复发风险和化疗收益。

问：在开展乳腺癌研究方面，华大具备什么样的优势？目前取得了哪些重要进展？

邵康：凭借在测序平台和研究工具上的优势，华大在多年前就开始进行乳腺癌易感基因筛查的研究和应用示范推广，积极推动乳腺癌易感基因BRCA1/2的检测解读标准和规范化，参与制定相关规范以及构建相关数据库。

此外，华大自主研发的单细胞技术、时空组学技术为乳腺癌研究提供了有力工具。截至目前，华大在乳腺癌研究领域已发表文章40余篇。同时，华大携手国内外多家医学院所开展数项科研合作，共同推动乳腺癌早筛策略制定，阐明乳腺癌耐药特性的发生过程和特征。

问：近年来，乳腺癌发病率逐渐上升，普通女性应当如何进行预防呢？

李贵波：乳腺癌的发病与遗传、环境和生活习惯等诸多因素有关，其中超重和肥胖会增加绝经后女性患乳腺癌的概率，这尚且可以通过控制饮食和运动来避免，但月经年限长、初产年龄推迟等危险因素较难人为控制。因此，普通女性应将预防重点放在早筛早诊早治上。

乳腺癌较容易早期发现，若其预后结果良好，十年生存率可达90%以上。有乳腺癌家族史的女性可考虑进行基因检测，确定是否携带易感基因，以便采取不同的筛查策略。无家族史的女性则建议每年选择包含乳腺检测的体检项目，如乳腺超声，若发现可疑结节再考虑进一步检测。

问：您认为我们应当如何提高乳腺癌的防控水平？

李贵波：比较有效的是普通人群每年进行影像筛查，高危人群进行基因检测后按指南提升筛查频率并采取措施。对大众来说，持续提高对早筛重要性的认知，也是一种可长期坚持的方式。