近年来，南非的基因测序领域正以惊人的速度发展，在公共卫生、疾病诊断等方面产生了显著影响。
新冠疫情期间，南非医学研究理事会（SAMRC）基因组学中心主任Craig Kinnear（克雷格·金尼尔）教授带领团队，通过华大ATOPlex建库试剂盒、MGISEQ-200基因测序仪等，第一时间在废水样本中发现了奥密克戎变异株，并进一步向全球提示这株病毒需引起广泛关注。 基因组学技术不仅能在紧急情况下发挥作用，也能成为流行病日常治疗中的一个关键手段。在南非，基因组学研究将被应用于开发相关药物，帮助缓解当地人民的疾病负担。
1969年，在南非国家卫生部的监督下，SAMRC成立。SAMRC长期关注精准医疗，并在这一领域始终处于前沿水平，这也最终促成了SAMRC基因组学中心在2019年成立。该中心致力于搭建一个前沿的基因组学研究平台，探索满足南非人民医疗保健需求的解决方案。Craig Kinnear教授表示：“我们希望南非研究人员都能接触到基因组学，这是为患者制定个性化治疗策略的基础。我们需要一个在精准医疗方面拥有丰富经验和知识的合作伙伴，而华大集团正是不二之选。南非的许多研究人员也正在与华大集团展开合作。”华大南非国家经理毛君表示：“在与南非SAMRC的合作中，我们共同制定了SAMRC基因组学中心的计划。此外，华大还提供了相关设备和培训支持，以确保该中心的正常运转。”基因测序能够帮助医疗人员分析个体基因的组成，从而制定针对性的治疗方案和干预措施。这也将有望减少因未能使用最优药物而产生的并发症，改善治疗效果。
通过与华大集团的合作，SAMRC希望能持续开发治疗结核病、糖尿病、脑血管疾病、艾滋病和高血压等各种常见疾病的精准医疗方案，同时，也为罕见病患者提供支持和帮助。由于罕见病的遗传起源复杂且难以捉摸，凭借研究个体基因组的能力，我们可以精准识别与罕见病相关的基因突变，助力提高诊断准确性，并为患者提供适当的疾病管理策略。当谈及罕见病患者未能被诊断或误诊的问题时，Craig Kinnear教授补充道：“基因组学将能帮助我们识别这些患者，并为他们提供必要的支持。”此外，基因组学的研究进展也对药物基因组学产生了一系列的连锁反应。药物基因组学研究个体的基因如何影响其对药物的反应。而通过分析与药物代谢和疗效相关的基因变异，我们将能够根据每个患者的基本情况，采取定制化的药物、剂量和治疗方案。近几年，我们也看到，通过升级基因测序能力，南非得以更好地进行传染病监测和管理。随着对病原体基因组的深入了解，医疗保健专业人员将可以更有效地跟踪病毒的传播情况，进而辅助公共卫生策略的选择。对此，Craig Kinnear教授提到SAMRC一项卓有成效的工作：“在过去三年中，我们参与的最大项目之一就是对废水进行新冠病毒监测，最终我们成功在开普敦国际机场收集的样本中检测到了奥密克戎毒株。”目前，南非在建立基因组学基础设施方面已取得很大进展。多方的助力，对于延续这一发展势头至关重要。在谈及与华大集团的合作时，Craig Kinnear教授表示：“华大集团已经向我们的平台捐赠了第三台大型基因测序仪，他们持续的支持对我们而言极其宝贵。”
对诊断的持续关注，将是解决南非各种医疗挑战和保护民众福祉的关键。为此，SAMRC即将推出更多计划，Craig Kinnear教授补充道：“我们将继续与华大集团合作，着手在中心内建立一个诊断部门。期待未来与华大集团的合作能够和今天一样卓有成效。”提高南非的高通量基因测序和精准医疗能力，需要优质的合作伙伴、技术和专业知识。对于未来的合作与发展，毛君表示：“华大集团将持续推动与南非相关机构的合作，助力当地的科学研究、改善人们的健康状况。希望通过开展更多基因组研究，进一步助力当地改善医疗保健的方式和体验，让其更加可靠、更具个性化，助力基因科技造福南非。”作为全球领先的生命科学研发机构，华大高度重视与非洲国家的技术合作，并在中国和非洲国家政府的领导下积极提供中国方案，为非洲国家建设高水平公共卫生实验室提供助力。自2017年以来，华大已与南非、埃塞俄比亚、安哥拉、坦桑尼亚等多国政府就共建高水平公共卫生实验室达成共识。其中，BGI-SAMRC 联合实验室是影响最大的一个，该中心由华大和南非国家医学理事会共同建设，隶属于南非国家医学理事会，现配置有3台DNBSEQ-G400测序仪，为非洲最大的基因组学中心。
