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首页 华大概况 新闻中心 集团动态 中国聋人协会携手华大基因为深圳市免费提供耳聋基因检测

中国聋人协会携手华大基因为深圳市免费提供耳聋基因检测

发布日期:2021/12/03


今年12月3日是第30个国际残疾人日,在世界范围内,耳聋日益引起公众的广泛关注。2021年世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》,呼吁全球范围内采取行动,保护听力健康。我国现有听力残疾人2054万,且每年新生听障儿童3-6万人,其中超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育,表现为遗传性耳聋。


遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋,是耳聋最重要的病因之一,疾病种类包含大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等,部分患者在出生时未表现出听力损失,而是在头部震荡外伤或接触药物后出现听力损失。


基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因,实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预,可有效防控耳聋的发生发展。同时针对听力残疾人的亲属,可以发现大量的耳聋易感基因携带者,由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

数据来源:J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin,China, Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).


为全力保障听力残疾群体身体健康,全面推进全人群和生命全周期的听力残疾预防,中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因,在深圳市开展遗传性耳聋基因科普宣传,对深圳市户籍 (含外地户籍深圳定居常住) 的听力残疾人及直系亲属进行免费基因检测,用基因科技的力量守护听力残疾群体的健康。


“ 防聋治聋,基因先行 ”
主办方
中国聋人协会
深圳市聋人协会
深圳市妇幼保健院

承办方
华大基因

一、活动主题
防聋治聋,基因先行

二、活动时间(第一期)
12月中下旬

三、目标人群
深圳市户籍 (含外地户籍深圳市定居常住) 的听力残疾人及直系亲属

四、详细信息

活动将在2021年12月份启动,由中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院等统一组织安排,对深圳市户籍 (含外地户籍深圳定居常住) 的所有听力残疾人及直系亲属进行耳聋基因检测 (24基因208位点),同时华大基因将会免费提供基因组咨询服务,全方位解读基因检测报告,为遗传性耳聋患者进行临床诊断,对婚育需求听力残疾人及亲属进行优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。


对于未找到病因受检者,由临床专家评估进行其他方法临床检测,如高度怀疑遗传性耳聋,可进行更全面的基因检测 (218耳聋基因Panel检测-检测耳聋218个基因超过12万个位点、提供2万余个基因全部外显子区域数据)等,并被告知检测结果。

五、报名联系方式
请扫描下方二维码填写报名信息,因为疫情管控要求,需控制线下活动人数,第一期活动名额限50人。报名成功后,将会有工作人员主动联系,告知活动具体时间和地点。

六、活动咨询热线信公众号

400-605-6655


*以上文章来源于中国聋人协会 ,作者中国聋协