今年12月3日是第30个国际残疾人日,在世界范围内,耳聋日益引起公众的广泛关注。2021年世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》,呼吁全球范围内采取行动,保护听力健康。我国现有听力残疾人2054万,且每年新生听障儿童3-6万人,其中超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育,表现为遗传性耳聋。
遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋,是耳聋最重要的病因之一,疾病种类包含大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等,部分患者在出生时未表现出听力损失,而是在头部震荡外伤或接触药物后出现听力损失。
基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因,实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预,可有效防控耳聋的发生发展。同时针对听力残疾人的亲属,可以发现大量的耳聋易感基因携带者,由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

数据来源:J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin,China, Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).
为全力保障听力残疾群体身体健康,全面推进全人群和生命全周期的听力残疾预防,中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因,在深圳市开展遗传性耳聋基因科普宣传,对深圳市户籍 (含外地户籍深圳定居常住) 的听力残疾人及直系亲属进行免费基因检测,用基因科技的力量守护听力残疾群体的健康。
活动将在2021年12月份启动,由中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院等统一组织安排,对深圳市户籍 (含外地户籍深圳定居常住) 的所有听力残疾人及直系亲属进行耳聋基因检测 (24基因208位点),同时华大基因将会免费提供基因组咨询服务,全方位解读基因检测报告,为遗传性耳聋患者进行临床诊断,对婚育需求听力残疾人及亲属进行优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。

400-605-6655
*以上文章来源于中国聋人协会 ,作者中国聋协