HGP2 RaDiAnce APAC大会简介

尊敬的亚太地区及全球各地的同仁与朋友们:

HGP2 亚太罕见病联盟(HGP2 RaDiAnce-APAC)后动大会将于2026年5月10日在 马来西亚吉隆坡举行。本次会议将汇聚来自亚太地区的临床专家、遗传学研究人员及 公共卫生与政策领域代表,并正式标志联盟的成立。

罕见病仍然是亚太地区重要的公共卫生挑战之一。当前,区域内在诊断能力及基因组 医学可及性方面仍存在明显差距。HGP2RaDiAnce-APAC的成立,体现了各方加强区 域合作、推动基因组技术在诊断中的应用、并构建可持续罕见病研究与诊疗能力的共 同承诺。

本次启动大会将为各方提供一个交流平台,共同探讨区域内罕见病诊断与管理的现 状,明确能力建设与合作的重点方向,并勾勒联盟未来合作的初步框架。

我们诚挚期待您的参与,共同见证亚太地区罕见病合作的重要里程碑。

会议宗旨
参会嘉宾(按姓氏字母顺序排列; 更多嘉宾敬请期待)
  • 分子生物学家,在生物技术与生命科学领域拥有超过20年经验。目前任职于ELC Biogen,致力于分子诊断、遗传研究及精准医学相关应用。他在科研与产业之间发挥桥梁作用,推动先进分子检测与诊断技术在巴基斯坦的落地与应用。
  • 马来西亚理科大学医学遗传学教授、高级儿科顾问及临床遗传学专家。他的研究聚焦于群体基因组学及遗传疾病,尤其是地中海贫血和血红蛋白病。他担任联合国教科文组织地中海贫血人类遗传学教席,并创立马来西亚人类变异组计划节点,同时在全球变异组计划及人类基因组组织中担任重要职务,在推动遗传研究、数据共享及基因组医学发展方面具有重要影响。
  • 现任马来西亚卫生部副总监(研究与技术支持),资深眼科顾问医师,专长于内科视网膜及葡萄膜炎领域。她曾赴英国 Moorfields Eye Hospital 接受亚专科培训,并曾担任马来西亚国家眼科服务负责人。她在临床管理、国家卫生政策制定、科研治理及医疗创新等方面拥有丰富经验,主导推动了糖尿病视网膜病变筛查、白内障服务、数字医疗、人工智能辅助诊断及精准医疗等多项重要举措。同时,她积极参与世界卫生组织(WHO)及多项国际合作,主持或参与制定多项国家级指南,并在同行评议期刊发表了大量学术论文。Datuk Dr Nor Fariza 在强化卫生体系建设、促进科研成果转化以及推动包容性眼健康服务方面作出了重要贡献,获得了广泛认可。
  • 朱拉隆功大学医学院医学科学家,主要从事罕见病相关遗传数据的分析与解读,包括实验室研究及泰国国家网络合作项目。她积极参与多学科团队,为罕见病诊断提供支持,并致力于推动国际合作。
  • 曹苏杰先生现任华大基因股份有限公司(BGI Genomics)亚太区总经理,他带领团队在包括泰国、印尼、越南等在内的东南亚国家建设研究与诊断平台,推进地中海贫血和癌症筛查项目,并促进公共卫生与精准医学领域的区域合作。
  • Chean Sophal 教授为柬埔寨金边国家儿童医院儿科血液免疫科主任及血友病治疗中心主任,同时担任健康科学大学儿科教授。拥有超过16年临床经验,其工作重点为血友病及其他出血性疾病患儿的诊疗与管理。他积极参与国家级培训及患者教育项目,并推动如emicizumab预防治疗等先进方案的应用,以改善患者生活质量。
  • 程乐博士现任华大基因(BGI)西南战区总经理,他负责推动西南地区精准医学和基因检测产业的发展,促进与政府、医院及科研机构的深度合作。
  • 香港大学李嘉诚医学院儿科及青少年医学系临床副教授,专长于临床遗传学与基因组学,研究方向涵盖全基因组技术应用、精准医学及多组学。他现任香港基因组中心首席医学与科学官,推动基因组医学在临床、科研及公众教育中的发展。
  • Eva Maria C. Cutiongco-de la Paz 教授为菲律宾大学马尼拉分校儿科与遗传学教授,是菲律宾人类遗传学领域的重要领军人物。她曾任国家卫生研究院执行主任,并在菲律宾基因组中心担任重要领导职务。其研究聚焦菲律宾人群遗传病,在推动国家基因组医学发展方面作出重要贡献。她曾获得多项国家级荣誉,包括“十大杰出青年”(TOYM)、“杰出青年科学家”(OYS)及“国家杰出女性服务奖”(TOWNS)。
  • 医学遗传学专家,在细胞遗传学、分子遗传学、基因组学及遗传咨询等临床与诊断领域拥有超过15年的丰富经验。她目前担任ManipalTRUtest遗传与分子医学部负责人,主导建立了包括院内无创产前检测(NIPT)在内的多项基于NGS的检测体系,并推动实验室获得遗传检测相关的NABL认证。
  • 越南罕见病组织(VORD)的创始人。作为一名罕见未确诊疾病患者,他将个人经历转化为推动患者倡导工作的动力。通过VORD,他致力于支持患者群体、提升公众认知,并推动改善越南罕见病的诊断与医疗可及性。其工作在推动国家层面罕见病议题发展及完善患者支持体系方面发挥了重要作用。
  • 马来西亚的临床化学病理学专家及高级研究员,专长于生化遗传学、先天性代谢缺陷(IEM)及罕见遗传病。她积极参与临床诊断、科研工作及国家级健康项目,包括新生儿扩大筛查。她已作为项目负责人或共同负责人主持30余项研究,涵盖IEM、罕见病、内分泌及非传染性疾病等领域,并发表34篇同行评议论文,参与近100场学术报告。
  • 马来西亚理科大学医学讲师及遗传病理学专家。其专业领域包括医学遗传学、分子病理学及临床遗传学。她积极参与教学、诊断服务及科研工作,致力于推动基于遗传学的诊断技术及相关人才培养在马来西亚的发展。
  • Shifa国际医院医学遗传学专家,Shifa Tameer-e-Millat大学生物科学教授。其研究聚焦遗传性疾病及人类遗传学,尤其在先天性疾病及神经发育障碍(如原发性小头畸形)的遗传机制研究方面具有深入贡献。他发表多篇学术论文并指导研究生科研工作,是巴基斯坦人群分子遗传学研究的重要推动者之一。同时,他曾获得科研生产力奖,并参与机构科研与伦理委员会工作。
  • 现任华大基因总经理。曾任深圳华大智造科技股份有限公司欧非区总经理,深圳华大生命科学研究院执行院长、执行副院长,深圳华大基因科技有限公司科技体系运营团队成员、欧洲片区运营团队成员。
  • 就职于吉隆坡医院遗传学部门,其工作聚焦遗传性疾病及临床遗传服务。他参与了多项与遗传疾病相关的学术发表及国家级临床指南制定,为马来西亚临床遗传学体系的发展作出了积极贡献。
  • 河内医科大学基因-蛋白研究中心研究人员,具有医学检验专业背景。其研究主要聚焦遗传性疾病,包括致病突变鉴定、携带者筛查、产前诊断及植入前遗传学检测(PGT)。她参与发表多篇同行评议论文,研究领域涵盖杜氏肌营养不良、视网膜母细胞瘤及β-地中海贫血等遗传性疾病,致力于推动越南遗传诊断与生殖健康相关技术的发展。
  • 高博春富血液病研究院主任医师, 从事儿童血液病及造血干细胞移植临床工作逾 15 年,是中国儿童地中海贫血及 复杂血液病移植领域的青年骨干专家。她在异基因造血干细胞移植及并发症管 理方面具有深厚造诣,尤其擅长重型地中海贫血及复杂免疫相关并发症的综合 管理。其研究成果发表于 British Journal of Haematology、Blood、Blood Advances 等国际权威期刊,并多次在 ASH、EHA、EBMT大会进行学术报告。曾获“2017 年宋庆龄儿科医学奖”。
  • 马来亚大学医学中心内科教授及肾脏科顾问医师。其临床与研究方向包括慢性肾病、肾小球肾炎及肾移植。他曾在马来西亚肾脏学会担任重要领导职务,并参与国家级肾病相关项目,包括登记系统建设及临床研究工作。同时,他也积极参与国际临床试验,并在肾脏病学领域发表了大量学术成果。
  • 人类基因组计划二期(HGP2)联合发起人和核心组织者,现任华大集团副总。在华大集团任职期间,他负责领导国际空间生物学与人群基因组学相关工作,同时统筹集团层面的多项重点专项任务。
  • 博士、研究员,华大智造副总裁,深圳市海外高层次人才,曾获青岛市“最美科技工作者”提名及科睿唯安高被引科学家称号。自2014年起担任华大生命科学研究院副院长,兼任多所高校教授,长期从事基因组学、群体进化基因组学及生物信息学研究,涵盖动植物大基因组组装、群体基因组分析及育种实践。主持科技部重大专项等项目,累计发表SCI论文164篇,其中多篇发表于《Nature》《Science》《Cell》及子刊。
  • 现任马来西亚卫生部国家卫生研究院下属医学研究院癌症研究中心主任,主导推进肿瘤生物学、免疫学、基因组学及精准医学等方向的研究工作。马来西亚杰出的医师科学家和科研领军人物,在生物医学研究与转化医学领域作出重要贡献。她参与制定《2025年国家罕见病政策》,并积极推进遗传性疾病的基因诊断发展。在再生医学领域,她从事干细胞研究、疾病模型构建及细胞治疗研究,助力个体化医疗的发展, 同时活跃于区域及国际合作,持续推动精准医学与新一代医疗解决方案在马来西亚乃至更广范围内的公平可及。
  • 临床遗传学专家,尼泊尔加德满都公务员医院分子实验室主任。他致力于提升罕见遗传病的诊断能力、遗传咨询服务及公众认知,并积极推动分子诊断技术在临床中的应用,同时参与临床遗传学人才培养。其工作还包括参与国家相关指南制定及国际遗传病研究合作。
  • 马来西亚国家生物技术研究院(NIBM)下属马来西亚基因组与疫苗研究所(MGVI)基因组中心主任,拥有十余年分子生物学与人类遗传学研究经验。她具备扎实的分子生物学背景,专长于二代测序、肿瘤基因组学及精准医学。现牵头国家级项目(如 MyGenom Project),推动人群基因组研究及基因组医学在临床中的应用与转化。同时,她积极开展人才培养与国际合作,持续推动基因组学领域的发展。
  • 河内医科大学基因与基因组研究中心研究人员。她在罕见病基因组学领域具有丰富经验,专注于变异解读及诊断流程体系的构建与优化。其研究工作已在数百个家系中发现新的致病变异,显著提升了遗传病的诊断准确性并促进个体化诊疗。其研究方向包括罕见病基因组诊断、肿瘤基因组学及个体化医学。
  • 重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心主任、副主任医师,现任重庆市妇幼卫生学会出生缺陷防控与优生优育专委会主任委员。其研究方向为产前诊断及临床研究,已发表7篇SCI论文,参编学术专著1部,并参与5项新药临床试验。她同时为医院核心师资,在医学教育领域表现突出,曾获得重庆医科大学青年教师英文讲课比赛一等奖及三等奖。
  • 印度尼西亚大学及Cipto Mangunkusumo医院的儿科专家,专注于儿童血液学及地中海贫血等疾病。她担任国际儿童肿瘤学会(SIOP)亚洲区域印度尼西亚国家代表,积极参与临床诊疗与科研工作,致力于提升儿童医疗服务水平,并推动印尼儿童疾病的诊断与管理发展。
  • 菲律宾大学附属总医院及国家卫生研究院儿科顾问医师,同时为菲律宾儿科学会会士。其研究重点为菲律宾人群代谢性及遗传性疾病的分子机制,包括枫糖尿症(MSUD)、G6PD缺乏症等新生儿筛查相关疾病。她在致病突变鉴定及PCR诊断方法开发方面作出重要贡献,推动罕见遗传病的早期精准诊断。其研究成果已广泛发表,并在临床遗传学与基因组医学领域产生重要影响。
  • 泰国玛希隆大学拉玛蒂博迪医院医学遗传与基因组学单元的医学教授。他曾在英国接受内科与分子遗传学培训,自1995年以来一直是泰国医学遗传学领域的重要推动者,并共同创立了国家级医学遗传学(2019)及遗传咨询(2020)培训项目。他现任亚太人类遗传学会(APSHG)主席,研究方向聚焦分子遗传学与基因组学,在 Nature、Science、Human Genetics 等国际期刊发表论文90余篇,涵盖遗传性疾病、肿瘤遗传学及感染性疾病的遗传易感性研究。
  • 马来亚大学临床遗传学专家、儿科顾问医师及儿科系遗传与代谢单元负责人及高级讲师。她的工作重点是儿童遗传及罕见疾病的诊断与管理,包括遗传咨询和基因组诊断,并积极参与临床研究、教学及多学科协作,致力于推动马来西亚遗传医学服务的发展。
  • 朱拉隆功大学医学遗传学专家,专注于罕见病及儿童基因组学研究,特别是神经发育障碍及先天性代谢缺陷。他致力于在真实临床环境中应用短读长基因组测序,提高复杂及未确诊病例的诊断率。同时,他积极参与多学科诊疗及转化医学研究,推动东南亚地区基因组研究成果向临床应用转化。
  • 马来亚大学荣休教授,也是马来西亚首位获得认证的临床遗传学专家。他创建了该国首个临床遗传与遗传咨询服务体系,在推动罕见病诊断和基因组医学发展方面发挥了开创性作用。其研究方向包括罕见病、遗传咨询及先天性代谢缺陷,并在医学遗传学教育、科研及政策制定方面做出重要贡献。2022年,他荣获American Society of Human Genetics颁发的倡导奖,以表彰其在推动基因与基因组医疗发展方面的卓越贡献。
  • 基因组学科学家及行业领军者,在临床基因组学、NGS检测开发及转化肿瘤学领域拥有超过12年的经验,曾在印度和美国从事相关工作。他专长于液体活检、多组学诊断,以及临床基因检测方法的开发与验证,曾在Illumina等行业机构和科研单位任职,积累了丰富的产业和科研经验。他曾领导大规模临床与实验室运营,参与基因组数据库及生物信息学工具的开发,并在肿瘤基因组学领域拥有多项专利成果。凭借在该领域的突出贡献,他曾获得多项国内外奖项,并发表了多篇肿瘤基因组学相关的同行评议论文。
  • 王晓寒先生现任BGI集团泰国公司的官方代表。他致力于推动基因检测、公共卫生及科研教育的区域协作,促进基因科技在东南亚及更广泛亚太地区的战略发展与合作。
  • 华大基因产品中心副总经理,负责公司基因检测产品体系的规划、研发与产品化推进,参与产品平台建设及业务发展。长期推动基因检测技术向标准化、规模化及临床应用转化,致力于提升基因科技在精准医疗与公共健康领域的应用价值。
  • 双威医疗中心肾脏科顾问医师及肾移植专家。其临床工作涵盖慢性肾病、肾小球疾病及罕见肾病、透析治疗及肾移植。她在马来西亚肾脏学界发挥重要领导作用,并参与国家级项目,包括肾病登记及医疗服务体系建设。她同时积极倡导患者赋权、女性肾脏健康以及公平可及的肾病医疗服务。
  • 华大基因(BGI Genomics)AI算法专家,拥有The Chinese University of Hong Kong计算机科学博士学位。他专注于利用大语言模型推动精准医学的发展,在SCI期刊及顶级AI会议上发表论文10余篇。叶博士曾参与多项国家级和区域性科研项目,目前致力于开发新一代智能系统,以打通基因组数据与临床应用之间的关键环节。
  • 新华网亚太传播运营中心常务副主任,中共党员,北大硕士,历任新华网记者、编辑、主持人,深圳事业部总经理等,长期致力于健康中国报道及运营事业。
  • 朱宝生教授为医学遗传学教授、博士生导师,任职于云南省第一人民医院及昆明理工大学,同时担任国家卫生健康委员会西部出生缺陷防控重点实验室常务副主任。其研究方向为医学遗传学及出生缺陷防控,已发表学术论文260余篇,荣获多项省部级及国家级科研奖励。他在遗传学及妇幼健康领域多个专业学会中担任重要职务,并积极参与学术期刊编辑工作。
会议时间与地点

日  期:2026年5月10日
地  点:马来西亚吉隆坡
形  式:线下会议(同时提供线上参会链接)
会议议程:请于此下载(拟定版,仅供参考)
【会议议程. pdf】

联系方式
会议议程协调:zhuangshuting@genomics.cn 庄舒婷
会务后勤与沟通:faye.wang@genomics.cn  王云飞       yanglinran@genomics.cn 杨淋然
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