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罕见病是全球公共卫生领域一项重要但长期被忽视的健康挑战,全球受影响人群达数亿之多。由于人口基数庞大且出生率较高,亚太地区在全球罕见病人口中占有较高比例。多数罕见病具有遗传背景,且往往在儿童期发病,这给患者家庭和医疗卫生体系造成持续且沉重的健康与社会负担。
HGP2 RaDiAnce-APAC 是一项区域性合作倡议,汇聚了亚太地区的临床医生、科研人员、政策制定者以及各类合作伙伴。联盟致力于提升罕见病诊断能力、推动基因组医学发展,并促进精准健康服务的公平可及,响应人类基因组计划二期(HGP2)的全球愿景。









致力于优化罕见病诊断路径、治疗标准和患者管理。
推动基因组技术在罕见病诊断中的应用,包括 WES/WGS 实施和遗传变异解读。
推动罕见病预防项目、政策整合以及公众认知提升。
建设共享数据资源和基因组数据库,并推动人工智能分析工具的发展。
通过技术支持、资源投入和产业合作,扩大罕见病诊断与科研能力。
通过多边与双边合作、产业支持、科研基金和社会组织参与,推动建立可持续的资金支持机制。