欢迎进来阅读分享。退出
退出
确定退出阅读
确定 取消

聚焦

首页 > 同行 > 2022年03月刊 > 聚焦 > 林梁 | 从生老病死到 i99 实践

聚焦

林梁 | 从生老病死到 i99 实践作者:

1994年,在一次跳箱考试中,我的右腿受伤了。大脑在疼痛的刺激下让我失去意识,并且在几秒钟内重启恢复。后续的半年中,疼痛又在打球、跳远等多次运动中反复发作,甚至有一次在下楼梯的时候右腿直接走不动了。紧张的高三生活挽救了我,学校减少了体育课,也缩短了课间活动时间,我也在每天早操跑步中以为自己彻底恢复了。直到我进入大学,有了更多闲暇时间,才下定决心去了天津总医院看看。几番检查后,医生说,你这韧带应该已经断了。修复韧带那都是国家级运动员到美国才能做上的手术,而陈旧的骨裂已经自然愈合,所以也没什么可治的了。

2008年,怀孕的我在北京华大被王光信老师抓住,跟旁边的一个人说你不是要孕妇的血吗?问问她。接下来的几个月,越来越多的准妈妈同事们被邀请参加了这个项目。1年后,我从北京到深圳工作,张秀清老师逢会就宣传她在做的一个叫作 NIPT 的项目。敢情我的血是用来干这个了啊!这个孩子看来是生早了。产前的基因检测我压根不知道有,我知道在协和医院已经可以开展的新生儿遗传代谢病串联质谱检测。在我生孩子的顺义医院,我跟医生磨了半天的嘴皮子,人家告诉我你们家孩子看着挺好的,用不着做这些。

感谢国家全面开放了二孩政策,我怀二胎的时候,无创产前基因检测已经被纳入深圳医保,串联质谱新筛也是佛山新筛中心的必检项目,我也有能力和意识去控制孕期的营养均衡,以至于整个孕期我基本没有体重增长,“卸货”当天达到了过去10年的体重低点。只是两次孕期,我都因为血压的问题被医生以轻度子痫前期为由要求赶紧催产。月子里,我妈妈总会对着娃们说:“别委屈,提前出来也挺好,里边长外边长都一样,在人世间活着,很不错!”

2019年,我的女儿上幼儿园了。爸爸信誓旦旦地开始规划他的退休生活。曾经从广东开车回到东北的老爸,打算再搞一次横贯东西的自驾旅程,比如走走318国道。妈妈的身体却越来越不好,乏力、消瘦、没有食欲,但常规体检生化、影像检测和免疫组库、宏基因组检测都没有异常提示。2019年11月,妈妈因为肺炎住院了,经过治疗后不发烧、CT也显示没有异常了,医生就让妈妈出院了。但妈妈却坚持自己还没有好。接着,新冠暴发。大家共同经历了艰难的几个月直至春暖花开。2020年5月27日,爸爸妈妈参加了一个赏荷花照相评选“最美夕阳红”的活动,我和老公帮他们在朋友圈里转发拉票,最后拿了个第一名。此后,妈妈却自己开启了求医治病的路程。消化科、肝胆科、肾内科、心内科,一个个科室看下来都被告知未发现异常,直到呼吸科……

长在肺门上的巨大肿瘤、非小细胞肺癌、肺门、腹主动脉淋巴结转移、胸膜转移、纵膈转移。没有手术可能性,PD-L1阴性,只有寄希望于靶向药。华梵安的检测结果显示BRAF V600E突变,适用的诺华双靶联合治疗药物达拉非尼和曲美替尼于2019月12月19日在中国刚刚获批上市。2020年4月开始在广州可以买到,妈妈5月底开始看病,6月确诊,6月24日开始使用。中间一度肿瘤有所缩减,但服药的副作用一直在折磨着妈妈。因为没有胃口,食物、营养品、安素都摄入得很困难,体重一直在减,也出现了肿瘤病人的贫血、营养不良等状况。2020年11 月2日,达拉非尼曲美替尼BRAF双靶组合降价,两药总和从69,120元降至19,500元。11月12 日,妈妈因为胃出血再次住院,11月18日,妈妈走了。2021年3月1日,达拉非尼和曲美替尼进入医保。而我的妈妈,2020年5月那张赏荷花的照片,成为生命最后的绽放。

不论多大,只要妈妈在就永远是孩子。妈妈走了,我更加清醒地意识到我也在衰老了。相比于 20 年前,韧带修复已经不算是什么稀缺的医疗资源。我企图去修复我的右腿,多年伤病带来的退行性病变只有换关节的治疗方案。考虑到首次置换年龄建议在 60 岁,医生建议我只要还能走路就别做了。

华大特检的同事发信息提醒我,我在 2020 年 11 月 9 日的体检中,肺部 CT 结果显示左肺尖的斑点、斑片面积有所扩大,让我尽快去医院进行进一步检查。深圳三院的医生盯着我的 CT 片子说,你愿意做次纤支镜吗?做完肺泡灌洗后,看着浑浊带血的样本,我努力不让自己做各种想象,然后等待真菌和细菌的培养结果。培养结果全部为阴性,最后医生依据 GeneXpert 的结核分枝杆菌弱阳性和曲霉菌抗原阳性给我开了伏立康唑。

i99的自我实践

拿着伏立康唑和 GeneXpert 的结核分枝杆菌弱阳性和曲霉菌抗原阳性的结果回到家,我仔细回想了一遍这段时间的生活。妈妈生病这半年,也是工作上质谱医学建立专业销售队伍后的第一年。华大在新冠抗疫中不断提升自身能力,我却一直处于一个高度压力、内心焦虑的状态。记得有一次,妈妈住院的时候,突然一天,我的两只手上起满了大量的水疱,虽然我用大量的 VB1 迅速压了下去,但也反映出此期间我的自身免疫力处于非常差的状态,才会有曲霉菌和结核这类感染的发生。我开始服用伏立康唑,除了给自己监测血药浓度,降低毒副作用,确保能达到最低抑菌药物浓度以确保药效的同时,最重要的还是要恢复我的免疫力。

而我两次妊娠的子痫前期,我那从 50 岁就开始服用高血压药物的父母,46岁在文革期间的审问中突然脑卒中的祖母,以及我的全基因组数据 MTHER 的两处杂合突变,都提醒着我心脑血管病疾病比肿瘤和感染对我的威胁更大。

不管是为了我的腿,还是为了我的免疫力,还是我的血压,我开始了改善自己身体机能的实践。

“轻盈密码”告诉我,我的碳水化合物代谢能力不错,不用限制主食的摄入,但我的 APOA5 突变,脂代谢方面能力偏低。鞘脂代谢物神经酰胺检测预测高血压的结果中,我果然就落入高风险区。所以,能量摄入控制的关键,不是不吃主食,而是坚决不能吃红烧肉中的肥肉。TMAO 的低水平和肠好道检测,都告诉我,我的肠道菌群们还很帮忙,不用限制红肉的摄入,以胆碱和甜菜碱作为原料的血脂调控菌群不会发生不良代谢物积累。而胆碱和甜菜碱,正是我 MTHER 突变可能引起叶酸代谢途径障碍重要的甲基供体。所以,相对我的祖父及父辈,我的血压还没出现太大的问题,可能是我从小吃的鸡蛋和肉比他们多。

除了心血管风险外,随着年纪的增长,我明显能感受到记忆力和注意力的下降,语言表达能力也在下降,往往觉得嘴跟不上自己的脑子。而我的基因组数据中,GRN 的纯合突变与神经退行性病变额颞叶病变极为相关。胆碱也是卵磷脂的主要成分,对于额颞叶病变也有一定减缓作用,所以我从 2021 年底也开始补充服用胆碱。

经过半年左右的努力,我的 BMI 和体脂都趋向正常,肺部的感染也迅速控制不再发展。不经历生老病死,或许不会意识到生命的脆弱与坚强。没看到干预的结果,可能无法相信“破旧立新”的可能。对于我们自己,更多的是要敢于迈出“改变”的那一步。

感谢华大持续多年的员工健康计划,无论是之前的 “138”还是现在的“i99”,华大利用多层次的技术手段,全方位和全周期的帮助我们记录和监测生命的数据信息,给予华大员工更多掌握自我健康的可能性,也利用群体数据的分析实现一系列的科学产出。i99 是每个人的自我实践,更是华大人的群体实践。由衷希望这一计划能不断升级,尽早能够让更多的华大员工拥有自己的全基因组数据,以及在后续生命周期中不同生理状态下的时空转录组、时空代谢及影像数据。比如,基于质谱技术的这些不良心血管事件风险评估。


{{Like}}

返回
300
发表
全部评论{{TotalItems}}
{{Comment.NickName}}
{{Comment.Comment}}
{{Comment.CreateDate}}
查看更多评论
分享此篇

使用“扫一扫”即可将网页分享至好友

操作太频繁了,稍后再试
确定
确定