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首页 > 同行 > 2021年11月刊 > 同行 > 汪建:该检测的一个都不能少,可避免的一个都不能多...

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汪建:该检测的一个都不能少,可避免的一个都不能多作者:

1.华大一直在推动天下无聋,这是一个很宏大似乎也很艰难的目标。

汪建:我们希望,通过基因检测,不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及家人明确的用药指导,避免发生药物性耳聋;也可以尽早发现迟发性耳聋,给与明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。
所以,天下无聋是可以实现的,该预防的预防,该治疗的治疗,就一定能做到,但也许需要一两代人甚至三代人的努力。这已经不是技术问题,而是社会问题,包括普及率和覆盖面,以及社会保障和大众认知的问题,有的人能接受,也有人不接受。
我们再算个数据,耳聋相关基因的携带率是百分之五点多,60岁以上老人的听力衰竭率高于15%。如果我们坚持下去,让他们都能听见声音,这是一件多么美好的事情。


2.目前做耳聋基因检测并不止华大一家,华大的核心优势是什么?

汪建:耳聋基因检测的技术就像手机技术一样,非常成熟,苹果、华为可以做,三星也可以做,关键看品牌、服务、价格,看谁更贴近老百姓。
我们用基因测序的方法来检测耳聋,应该是全世界最早的,但我们从来没有想过用一个专利去把别人挡住。这种对老百姓有意义的事情,我们坚决不设门槛。我们追求的是做得多、做得便宜、做得好、做得准、做得快。让更多人都来做,让人人都听见朗朗之声。
我们在天津做了这么多年,检测费用才100块钱,现在干个什么事情不比这贵?但效果极其显著,天津聋哑学校的新生入学已经减少了80%。

天下无聋是最根本的事,也是最大的事,如果最终实现了天下无聋,是不是由我们来做都无所谓了。


3.除了天下无聋外,华大还有天下无唐(唐氏综合征)的目标,坚持了10年,现在已经超过940万例无创产前基因检测了。

汪建:马上就要突破1000万例的无创产前基因检测,检出的唐氏综合征等染色体相关疾病,现在是1%左右的阳性。换句话说,我们或许已经避免了10万个家庭的问题。如果没有这项技术,现在可能会增加10万个痛苦的家庭,会增加10万个人在特殊学校、福利院。
举两个典型的例子,一个是深圳,从2011年到2018年,8年时间实现了无创产前基因检测90%以上的覆盖率。深圳市卫健委的报告显示,深圳唐氏综合征发生率由2011年的4.94/万上升为2018年的13.42/万,但全市唐氏儿的出生率由2011年的2.27/万下降至2018年的0.82/万。

另一个是河北省,我们以无创产前基因检测每例300多块的价格,跟河北省开展合作,普惠到每一个县区,到2021年6月底,河北累计完成无创产前检测82万例、耳聋基因检测66万例。作为占全球人口数量近1%的人口大省,河北省将可能成为中国第一个没有唐氏综合征、聋哑学校新生入学数量大大减少的省份。


4.可能很多人并不了解唐氏综合征等染色体相关疾病,所以也很难想象遭遇了这些疾病的家庭究竟承受了什么。您身边有相关的案例可以分享吗?

汪建:前几年广州有一个让人欲哭无泪的刑事案件,有位83岁的老太太,儿子是唐氏儿,47岁了。老太太有一阵子身体不好,以为自己没几天了,担心死后儿子没人照顾,就把儿子杀了,结果老太太的身体并没什么大问题,她就去投案自首了。你能想象这其中有多悲苦吗?
我去参加沙漠土壤化的活动,遇到一个妈妈,儿子16岁了,但很不幸,她的儿子患有严重的痴呆和自闭,智力相当于6个月的婴儿。这位妈妈守着儿子守了16年,实在受不了了,一定要出来做点事,她说自己都快要痴呆和自闭了,再不工作肯定会疯掉。当然,她的经济条件很好,可以请人去照顾孩子。
可悲的是,这种案例我见得太多了。这些在今天明明可以通过筛查避免的问题,由于过去认知不够,或缺乏相关技术,导致悲剧发生。无论这个家庭富裕还是贫穷,这都是一场灾难,再低的概率,落到一个家庭或一个人的身上,都是100%。
张艺谋拍过一个片子叫《一个都不能少》,那是为了孩子能上学。我们做无创产前基因检测,做天下无唐,希望该做的检测一个都不能少,不该有的病人一个都不能多。河北省在这件事情上贯彻得特别坚决,已经初步实现了对染色体三体综合征类出生缺陷的全面防控,很可能这个病就从河北省的历史上抹掉了,这是个了不起的贡献啊。


5.华大的无创产前基因检测在很多城市跟当地政府合作,都会把检测的费用降下来,这其中的考量是什么?

汪建:我们追求的是天下无唐,所以必须在价格上做到人人可及、人人可支付。政府一旦出钱补贴,都是对一区一市乃至一省居民的全覆盖,价格就更不能高,不能造成大的负担。只有这样,才能让更多人长期享受到检测的福利。政府愿意去普及推广,华大就要敢于给出更优惠的价格。

无创产前基因检测本质就是一个普惠的事情,这是我们当时做这项业务的一个根本出发点,无论城市富裕还是贫穷,都要保证人人付得起。一开始,这个检测在香港要8000港币,美国要2600美元。后来,在深圳,我们逐步降到了800多块,由政府补贴和医保支付,个人不用掏钱,然后是河北,我们降到了300多块,也全部由政府买单。
10年过去了,说明当时的决策是对的,顺应普惠的本质,才能迅速地做下去,并且做得好,华大的无创产前基因检测占了中国50%的量。
回过头来想想,这就是一个朴素的思想,就是没丢掉这个为更多的人服务、为全人类服务、造福人类的痴心,让华大始终走在正道上、走在大路上。不是我的调门高,而是实际上我们就是这么想的,就是按自己的想法做的。

还是要做好事,做好事才能得道多助。长沙市市委书记和市长到深圳华大看完,第二天回到长沙就推动全市覆盖,两年之内这个病在长沙基本清零;武汉市市长来华大一看,回去一个月推动全武汉覆盖,疫情结束了以后接着覆盖;青岛也是,西海岸新区全覆盖。


6.《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,每年新出生的唐氏综合征患儿造成的总经济负担超过100亿元。每个唐氏综合征患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担;但无创产前基因检测发展了十余年,目前每年检测量也只占应检测人群的20%多,为什么没能快速地覆盖开来?

汪建:需要政府下决心补贴,需要列入社保医保,真正地实现普惠,也需要每个人认识到筛查的重要性,要把无创产前基因检测、耳聋基因检测当成必须要做的规定动作。

如果我们检测得不准确、价格过高、服务覆盖不到,大家支付不起或不可信或不可及,那是我们的问题;但如果我的价格足够低、覆盖能力没问题、检测准确度有保障,但你不做,那就没法预防。

对政府来说,是不是人民至上?是不是人民的生命健康至上?
对老百姓来说,是不是自己要知道自己的健康至上,家庭幸福至上,该预防的事情你自己要预防?


7.也就是说要实现检测全面覆盖、天下无唐,最快的办法就是地方政府大力推动,把检测做成民生项目?

汪建:还是我说的那几个“至上”,是不是人民至上,是不是人民的生命健康至上,你是深圳的政府,是不是深圳至上,你是广东的政府,是不是广东至上,能全面贯彻这三个“至上”,就能够更快地做到天下无唐、天下无聋。
当年消灭天花,是毛主席和周总理下的命令。全国人都要接种疫苗,那时候一没钱,二没技术,三没体系,人均GDP40美元,人均预期寿命不到40岁,但硬是要消灭天花,老一辈的无产阶级革命家是什么样的情怀,是什么样的魄力?到1961年,中国用了11年,就在全境消灭了天花。
再说一个反例,20世纪80年代,我国台湾地区是世界上肝炎发病率最高的区域,将近20%~25%,台湾当局和台湾的企业家发起了“肝炎圣战”,现在肝炎在台湾地区成了“罕见病”。而我们把肝炎疫苗从国外引进来,由于过度强调市场化,没有列入到国家标准里,同样30年过去了,现在有1.3亿人是乙肝携带者,3000万的乙肝病人,每年有30万人死于肝癌。

所以我们希望更多的地方政府参与进来,推动基因检测技术全面覆盖的步子再快一点。中国每年1000多万的新生儿,就按1%的概率算,每年也会新增10万左右因染色体异常导致的出生缺陷患儿。华大花了10年才减少了10万出生缺陷患儿,如果每年都能减少10万呢?这给国家减轻多少负担,又拯救多少个家庭?


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