14年前的今天,2010年7月2日,华大生命科学研究院一项重磅科研成果登上了国际顶级学术期刊《科学》(Science),为世界揭开了人类高原适应性的神秘面纱。
这项题为《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》的研究成果,利用高通量测序技术,对50个藏族人的全基因组外显子进行测序,并将结果与低海拔人群以及高加索人群的外显子进行对比,发现了藏族人特有的EPAS1基因阻止了其血红蛋白浓度过度升高,从而降低了高原病的发生风险。
该研究揭开了高原适应的分子机制之谜,阐明了人类基因组在极端环境下的适应性变化,为高原缺氧性疾病的预测、预防和治疗提供了新的方向,也为促进我国高原地区社会和经济发展提供了重要的科学依据。
有趣的是,就在这篇成果发表的一个多月前,华大集团董事长、联合创始人汪建就带队从南坡成功登顶珠峰,亲身感受高原环境,进行高原科学探索。这次“珠峰之行”似乎也预示着华大与高原研究的不解之缘。
2010年5月,汪建和王石成功登顶珠峰
2014年,华大参与的另一篇高原相关成果发表在了《自然》(Nature)上,揭示了丹尼索瓦人基因渗入可能帮助藏族人更快适应高原环境的特殊机制。研究发现, EPAS1基因单体型结构与已灭绝的丹尼索瓦人高度相似,这表明古代基因交流可能在人类适应极端环境中发挥了重要作用。
十四年来,华大对高原的探索从未停止,对科学高峰的攀登也从未停歇。
2024年5月21日,汪建再次带队从北坡成功登顶珠峰,并开展珠峰科研计划,传回了全球首份来自世界之巅的超声图与脑电数据。此次攀登不仅刷新了中国登顶珠峰最年长纪录,更将基因科技的力量带到了世界之巅。
2024年5月,汪建带队成功登顶珠峰
华大登山队在不同海拔高度下,持续监测和采集了核心队员的多维表型数据,获得了基因组、蛋白组、代谢组、影像组及细胞组等多组学数据。这些珍贵的数据将助力构建高原人体健康生命大模型,在时空背景下,进一步深化对遗传与环境协同作用的理解。
不仅如此,华大科学家们还将探索的脚步迈向了地球最深处。
2021年,汪建等跟随“奋斗者”号下潜至万米深渊,在马里亚纳海沟“挑战者深渊”最深区域进行科考作业,探索地球“第四极”的生命奥秘。汪建也因此成为中国首位完成地球南、北极区考察,登顶世界最高峰珠穆朗玛峰以及下潜至全球海域最深处开展万米科考的科学家,也是全球实现这一纪录的最高龄人士。
汪建(中)随“奋斗者”号下潜至万米深渊进行科考作业
从解码高原适应的基因密码,到传回全球首份来自世界之巅的超声图与脑电数据,再到万米深渊科考,华大始终走在生命科学探索的最前沿。未来,华大将继续秉持“基因科技造福人类”的使命,以攀登科学高峰的勇气和决心,不断探索生命奥秘,为人类健康事业做出新的更大的贡献!