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近百名“鱼儿”在汉接受基因检测
发布日期: 2013-12-23

20131221-22日,武汉市协和医院与武汉华大基因联合开展了“关爱鱼儿”公益活动,对近100位鱼鳞病患者进行了免费的临床诊断与基因检测服务,帮助患者诊断型别并找出致病突变。

年仅6岁的乐乐周末跟随父母专程从厦门飞到武汉,接受鱼鳞病的基因检测。“不忍心看到孩子这么小就受到皮肤问题的困扰,担心会影响他的心理健康和成长”,乐乐妈表示,一家人正在到处寻找治疗方法。

15岁的小刘是赤壁市一名高中学生,非常聪明,成绩在班上名列前茅,却深受鱼鳞病的困扰。刘妈妈看到报纸上的义诊活动后立即给孩子报名。

鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病,表现以全身干燥,冬重夏轻,皮肤覆以鳞屑等特点,临床上可分为多种类型,其中以寻常型最为常见,发病率约为1/250,但症状相对较轻。其他还包括性连锁、板层状和大疱型鱼鳞病等,这些类型一般比较严重,甚至危及生命,其发病率低。虽然绝大多数的鱼鳞病患者不会有生理异常,但皮肤问题严重影响了美观,患者在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难,在没有明确诊断及有效治疗的情况下,会影响个人心理健康。

网友“淡然处世1990”在百度鱼鳞病吧直播了自己接受义诊的过程,她表示,希望基因检测帮助自己了解深层次的病因,同时希望鱼鳞病的治疗能够找到突破,解决广大“鱼儿”的烦恼。