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2013国际基因组学大会欧洲会议在比利时根特成功召开——畅想基因组与科学,基因组与生命,基因组与你和我
发布日期: 2013-07-01

继七届国际基因组学大会(ICG)成功举行之后,由华大基因和VIB联合举办的2013国际基因组学大会欧洲分会(ICG Europe 2013)于628日在比利时根特圆满落幕。本次会议主要围绕基因组学前沿及其应用进展展开,深度探讨了基因组学诸多焦点,特别聚焦于个性化医疗及健康、转化生物医学、动植物基因组和宏基因组等研究。

2013年国际基因组学大会欧洲会议共有近300名参会者出席,其中包括来自全球的行业领军人物、杰出的科研人员及顶级政策制定者。这次会议于626日在植物学家及根特大学教授及VIB科学顾问Marc Van Montagu和华大基因主席杨焕明教授热情洋溢的开幕报告中拉开帷幕。

当前正处于全球飞速发展的时代,但是2010920日世界银行主席Robert Zoellick曾提出,“首次有超过十亿人每天食不果腹”。因此科学承载着巨大的责任去改变这个世界。然而生命科学的发展有赖于科学发现的正确性。错误的信息对于健康、环境和社会具有巨大危害。在Montagu教授的报告中,他主要围绕“科学、技术与社会认知”的话题展开,并且强调了科学发现正确性的重要性。

杨焕明教授指出:“科学需要‘共需’、‘共为’和‘共享’。ICG的目标是为来自全球的科学家建立一个交流平台,从而能够更好地了解‘组学’研究进展。我们应该联合起来共促全球基因组学发展。”此外,他还在科学和人道方面提出了一个全新的概念“HELPCESS”,HELPCESS具体是指“人道、伦理、法律、公共关系、文化(宗教)、经济、安全、社会”。

从实验室到临床:疾病基因组学

在测序技术已被广泛推广的今天,怎样应用基因组学技术来促进临床应用发展已成为科研人员和临床医生关心的焦点。这次大会上,科研人员一起围绕疾病基因组学及其应用相关的问题、解决途径和应用展开了热烈讨论。

华大基因院长王俊对华大基因在自闭症方面的研究进行了概括性的介绍。2011年年底,华大基因和美国自闭症之声(Autism Speaks)联合发起了“10,000个自闭症基因组研究计划”。王俊指出该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。第一阶段的目标是完成200名自闭症儿童及其父母的基因组学研究,目前已经完成了99个加拿大家系的测序。第二阶段2800个家系以及第三阶段7000个家系的测序工作正在实施中。王俊表示,“希望我们的研究能够促进自闭症的有效治疗,从而改善自闭症患者及其家庭的生活。”

精神分裂是一种多因素造成的疾病,也受到遗传因素的影响。来自丹麦奥胡斯大学的Anders D. Børglum教授讲述了他对精神分裂症所进行的全基因组关联分析以及基因与环境互作研究。乌尔姆医学院的Lars Bullinger以“急性白血病的基因组学研究——临床转化的发现”为题,讲述了一个从基础研究向临床应用转化的经典案例。

在过去,分子检测可能是诊断过程中最后的步骤。“现在一切都改变了”,来自荷兰内梅亨大医学中心的Han G.Brunner教授指出。他分享了自己在500个病人中多种不同疾病研究中的经验和心得。基于外显子测序的分子检测在很大程度上有助于减少医生的延误、不必要的侵入式操作、花销很大的手术,并且能够对预后护理进行合理规划。“随着样本的不断积累,罕见病可能不再‘罕见’,外显子测序将很快会走到诊断过程的前端。”

对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术——无创产前检测(NIPT)。华大健康首席医官王威博士介绍了他们采用该技术进行的临床实验。王威团队对11,105例中国志愿者进行了NIPT检测,结果发现该技术在21三体(即唐氏综合征)、18三体和13三体综合征的检测中具有高敏感性和高特异性。王威表示,“NIPT可以整合到产前筛查诊断工作流程之中。”

从实验室到农田:农业基因组学

DNA的发现对于农业发展至关重要,因为它使得育种学家能够对各种经济作物和动物从分子层面进行育种,以更好抵抗恶劣环境和疾病。全球开展了大量的工作使得很多干旱地区的居民摆脱了贫穷和饥饿,特别是欠发达国家和地区。

小麦由于对各种环境具有强大的适应能力而在全球范围内广泛种植,并且由于高筋面粉的生产而在谷物质量上进行改进。在这次会议上,英国John Innes中心的Michael Bevan博士讲述了他们在对小麦进行测序,并对其复杂基因组及六倍体小麦形成过程的研究分析。由于小麦庞大的基因组和多倍体的复杂性使其成为研究人员认识其生物学和进化的屏障。

从科学家到公众:消费者基因组学

消费者基因组学是一个热点话题,但是它对于你我到底意味着什么?遗传检测在认识一个人的患病风险中具有很高的效能,我们是否已经准备好接受这项新技术?在这次会议上,丹麦WeekendavisenLone Frank博士、英国基因组分析中心Manuel Corpas教授以及杨焕明教授分享了他们在这个话题上的观点。

“类似于计算机革命,消费者基因组学是生物学中的革命”,Frank博士表示,当下人们仅仅看到了遗传检测的好处,他们可能还没有意识到各种潜在的问题。很多人想进行基因检测,主要是因为他们想认识自己,他们想通过检测显著降低遗传疾病的发病率,甚至可能想更好地祛除某些疾病。在遗传检测还未广泛流行起来前,很多问题人们很难意识到,但是遗传检测确实打开了新的伦理问题的大门。

2008年,美国通过了《反基因歧视法案》,该项法案禁止在提供保险和招聘雇员时,区别对待疾病遗传信息的健康携带者。该项法案被称为继种族歧视、性别歧视之后的在人道方面的第三大基石。在会议上,杨焕明教授讲述了一个遗传信息歧视案例。在2010年,一位中国求职者由于携带地中海贫血基因,而在公务员考试中落选。这个案例表明,在全世界范围内,都非常有必要宣扬科学与人道主义。

通过讲述自己及家庭的经验,Manuel Corpas博士表明了自己对消费者基因组学的看法。他表示通过遗传检测来认识和了解自己的家庭是一件很有趣的事情。每个普通人都可以在一些智力上进行探索、实验和尝试。“我们应当尊重每个人对个人基因组的隐私。”他同时强调,“共享这些信息远比作为个人拥有数据更有价值。”

为期三天的ICG Europe 2013取得了圆满成功。作为全球最大的基因组学研究机构,华大基因从2006年起每年都主办一次国际基因组学大会。该会议成为基因组学领域领军人物、科研主力、高级决策者、顶级药企管理者以及有影响力的政策决定者之间交流的交流盛会。华大基因今年还将于912-13日期间在美国加州萨克拉门托举办国际基因组学大会美洲会议(ICG Americas 2013),及1030-111日期间在深圳举行第八届国际基因组学大会(ICG-8)。关于ICG更多详细信息,请访问:http://icg-2013.org/./index