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华大携手Gencove 利用自主测序平台助力基因组学研究
发布日期: 2018-10-23

1018日,在美国圣地亚哥举办的第68届美国人类遗传学协会年会(ASHG)会上,华大和北美领先的基因组技术公司 Gencove共同宣布,将利用华大DNBseqTM自主测序平台在全球广泛推进低深度全基因组测序的完整解决方案。此项合作将为大规模人群基因组学全基因组关联分析(GWAS)带来全新的技术工具,大大降低此类研究的技术门槛。

 

 

低深度全基因组测序为检测全基因组范围的遗传变异提供了一种准确、可用于大型基因组项目研究、可替代传统的基因分型的技术。低深度WGS是一个越来越受欢迎的高通量测序工具,用于大型基因组项目,该技术与芯片基因分型比可以获取更多的数据量,通过更强大的统计方法可以增强变异检测能力,优于芯片基因分型技术。其应用方向包括全基因组关联研究、生物样本库分析和药物基因组学等。此外,低深度WGS可用于构建定制的参考panel,可以用于提高特定人群或疾病群体的变异检测的准确性。华大自主测序平台大大降低了测序成本, 在上述应用上使全基因组测序替换芯片成为可能。该解决方案将作为一套完整的服务为全球的研究者提供服务,将使参与全基因组联合研究、生物基因组学和药物基因组学的科学家受益。

这对此次合作,华大基因美洲公司总经理包振鸿表示,这个新的解决方案是华大通过自主测序技术提供的高质量高性价比的NGS数据的进一步体现。与Gencove的合作使我们能够为大范围的基因组研究提供更好的工具,推进精准医学的发展。

Gencove的首席执行官兼联合创始人Joe Pickrell博士对此次合作表示, 非常高兴能够与华大合作,双方的优势互补必将能够推动更加广泛的全基因组应用。

此次合作,依托华大强大的自主基因测序技术和测序平台,结合Gencove专有的技术,将为全球的大群体基因组研究提供专业的可替代芯片分型的解决方案,助力基因组学研究。