2014年7月8日,全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。

权威统计数据显示,我国是出生缺陷高发国家,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用,基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。

最近,国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准第二代基因测序诊断产品上市,华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。除了CFDA批准的可用于胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18、T13)检测外,无创基因检测技术还可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测,通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上,可对单胎及同卵双胎进行检测,对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。基于此,华大基因计划开展了一系列针对罕见病的“科技公益”项目,包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”,面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。

2014年6月24日,秉承“基因科技造福人类”的使命,同时,为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域,华大医学开展基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”,免费提供100名粘多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。该计划将让市民进一步了解基因和健康的关系,提高社会对罕见病患者群体的关注,真正实现用科技造福罕见病患者。

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“春叔”,原名张二春,是华大基因研究院人力资源总监,于2009年加入造血干细胞志愿者队伍。在近期获知与一名患儿配型成功后,他毅然决定捐献,并于近日在深圳完成造血干细胞捐献。

为了响应“春叔”的无私与博爱精神,华大医学在继“子琪计划”之后开展了“春叔计划”,将征集100名地中海贫血患者,除免费提供HLA配型外同时提供免费的遗传咨询服务。

华大医学一直致力用基因技术造福人类,其基因技术已被证实可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构,无疑为今后降低出生缺陷的发展道路迈出了坚实的一步。

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   201337日,华大医学发起首个“宫颈关爱日”活动,并启动“全国百万妇女创新型宫颈癌筛查项目”。

    2012612日,华大基因与凤凰县人民政府合作的“情系妇女 关爱生命”妇女健康行动暨宫颈癌免费筛查活动正式启动,将在2012-2014年完成5万多名已婚育龄妇女宫颈癌筛查

    2011228日,由国家人口计生委、中国人口福利基金会联合发起的“爱在流动”大型公益行动首站在广东启动。华大基因关爱群众健康,为贫困流动人口捐赠10万人份HPV检测服务,总价值达600万。中国人口福利基金会对华大基因进行表彰,并颁发荣誉证书

    20101115日,在深圳高交会新闻发布会上,华大基因与深圳市红十字会签署协议,合作开展“地中海贫血救助工程”。201118日,华大基因迎来惠州30位患儿接受HLA高分辨分型检测服务


    2010年,华大基因向中华骨髓库捐助4300万元资金,并协助完成9万人份的HLA高分辨分型测序。2011125日,中国红十字会授予深圳华大基因研究院红十字最高荣誉-红十字勋章


2006年,华大基因为国内偏远地区(如西藏、内蒙古等地)的少数民族进行大规模的免费体检。2008年,华大基因为深圳市盐田区户籍群众提供大规模的免费体检