华大基因临床医学为人类提供贯穿整个生命周期的健康服务,涉及生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务。

生育健康相关检测

华大基因生育健康相关检测形成贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体(NIFTY

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该技术具有准确、无创、安全、早期和规范的特点,目前主要用于检测21-三体综合征(唐氏综合征),18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

2009年至今,已与全球52个国家近千家大型医院进行合作,检测样本数已突破30万例,检出率和特异性均大于99.9%

2014630日,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21T18T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21T18T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。华大基因成为全球首CFDA批准注册无创产前基因检测产品的机构。

胚胎植入前遗传学筛查与诊断(PGS/PGD

华大基因临床医学采用新一代全基因组测序技术对植入子宫腔之前的胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断,该技术具有通量高、特异性高、准确性高的特点。自2010年至2013年,中信湘雅与华大基因已为33对夫妇进行胚胎移植,成功妊娠的夫妇为22例,成功率达66.7%。2010年至今,已有17名健康宝宝出生。

新生儿耳聋检测

华大基因临床医学采用飞行时间质谱技术及高通量测序技术,对遗传性耳聋高发突变四个基因20个位点进行检测。该检测技术具有高灵敏度、高特异性、高通量、检测位点多的特点,是临床检测及大规模耳聋基因筛查项目的理想检测平台。

新生儿遗传代谢病检测

利用高通量的液相串联质谱技术(简称LC-MS/MS),通过同位素内标(IS)对新生儿干血片样本中氨基酸、酰基肉毒碱的浓度进行分析,一次实验可同时检测出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的43种遗传代谢病,大大提高了检测效率。该检测技术具有准确、高效快速、规模化大通量的特点,便于新生儿筛查项目的开展。

地中海贫血基因检测

华大基因地中海贫血基因检测,采用测序、Gap-PCRReal time PCR技术,并结合专业的生物信息分析软件,能准确检测出常见和非常见地中海贫血型别,为临床、大规模地贫筛查和科研提供全面服务。

流产组织染色体异常检测

流产组织染色体异常检测是通过采集流产组织(含胚胎或绒毛或胎儿组织)、刮宫组织、引产组织等样品,提取DNA,结合新一代高通量测序技术与生物信息分析,对染色体非整倍体及5Mb以上染色体片段缺失/重复进行检测。该技术具有适用性广、检测全面、成功率高、准确率高、拓展性强和快速高效等特点。

 

肿瘤个性化治疗基因检测可以评估检测者患病风险,并协助医生为肿瘤患者制定有效的个体化治疗方案。
    华大基因临床医学采用Sanger法双向测序、芯片捕获、高通量测序、MALDI-TOF MS等成熟的基因检测技术,结合生物信息分析,分析患者的遗传变异信息,预测癌症患病风险,指导受检者制定个性化的保健方案;另外可以为肿瘤患者提供全方位的用药指导,实现肿瘤的个性化治疗。该项目具有专业性强、更全面、准确性高等特点,有助于改善临床肿瘤的诊断和治疗方式。

病原微生物分子检测是通过检测病原微生物的基因并进行分型,从而判断患者的患病状况,制定有效的预防和治疗措施。

人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测

华大基因临床医学采用飞行时间质谱技术及高通量测序技术,对公认的 14 种高危型 HPV 2种常见低危型HPV进行精确分型。该检测技术具有高灵敏度、高特异性、高通量、可分型的特点,适用于临床检测及大规模宫颈癌筛查项目。

乙型肝炎病毒耐药及分型基因检测

华大基因临床医学采用测序技术可一次检测乙型肝炎病毒(HBV)六种核苷(酸)类抗病毒药物相关的11个耐药位点的变异信息,区分A-H八种HBV基因型别,全面覆盖病毒信息,能够及时发现病毒耐药,预测疾病进展,为科学用药提供参考依据,有助于制定个体化的抗病毒治疗方案。

丙型肝炎个体化治疗基因检测

华大基因临床医学采用测序技术进行丙型肝炎病毒(HCV)分型基因检测,能够全面区分1-6六种主要型别及其下属19种亚型,检测型别覆盖中国人群中所有常见型别。同时,采用荧光定量PCR法对HCV RNA进行定量检测;HCV分型与定量结合,临床基因检测一步到位,既能够预测疾病进展,指导用药,又可监测体内病毒数量及复制水平。

遗传性疾病相关基因检测可作为临床疑似患者的诊断或治疗的辅助手段,为遗传病高危人群提供检测及诊断依据。

单基因遗传病基因检测

华大基因主要采用目标序列捕获高通量测序技术对涉及人体多个系统的危害严重的单基因遗传病进行临床基因检测及携带者筛查,包括神经肌肉疾病、遗传性心律失常、内分泌代谢疾病、眼科遗传病等。该检测技术具有全面、准确、高通量的特点,可以同时检出多种突变类型,一次检测多个基因及样本,有效解决临床上致病基因比较复杂的疾病或需鉴别诊断的疾病,为遗传咨询、产前诊断、靶向基因治疗等提供依据。

外显子组基因检测

   华大基因通过对个人全外显子组进行重测序获得外显子区域序列图谱,并对疾病相关基因和药物反应基因进行分析,发现致病基因和潜在的健康问题,指导受检者建立科学的生活方式,远离疾病诱发因素。通过检测数据解读、信息更新及健康管理服务,受检者可以了解自身特征、预防疾病的发生、获得个体化医疗的全方位指导。



 

血液病相关分子检测是通过对血液病相关基因进行检测,为疾病的诊断、临床治疗和预后判断提供重要依据。

人类白细胞抗原(HLA)高分辨分型检测

华大基因临床医学采用被誉为HLA分型检测的金标准基于基因测序(SBT)的HLA分型技术,进行HLA的临床检测及高通量分型。华大基因为中华骨髓库的合约实验室。截至201212月,华大基因为中华骨髓库共提供约25万高分辨高质量HLA型别数据,占总库高分数据比例约56%